Болезни плода и новорожденного
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого …
В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …
При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга. Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных …
Метод определения ферментов может быть полезным, особенно при выявлении латентных форм при обследованиях членов семей. Лечение. При легких приступах заболевания водного и электролитного гомеостаза обычно не отмечается, тем не менее о них не следует забывать и необходимо проводить соответствующее профилактическое лечение. При глубоких нарушениях водного и электролитного гомеостаза ограничение потребления воды и восполнение нехватки натрия …
Мальчики с этим синдромом при рождении выглядят здоровыми. К первым признакам заболевания относится отмечаемая в первые несколько месяцев жизни задержка развития двигательных навыков. Позднее присоединяются экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей. Наиболее впечатляющие клинические нарушения заключаются обычно в императивном самотравмирующем поведении. Дети начинают кусать и жевать свои пальцы, губы и слизистую оболочку …
Это сцепленное с полом заболевание характеризуется изменением волос, задержкой роста, прогрессирующей дегенерацией нервной системы и смертельным исходом на 1-м году жизни. При нем отмечается нарушение абсорбции меди и снижение уровней церулоплазмина и меди в крови. При внутривенном введении этим больным меди у них быстро начинается синтез церулоплазмина. При исследовании митохондрий, полученных из клеток мозга и …
Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее появляются судороги и в поздней стадии заболевания — слабая реакция на внешние стимулы. Голова увеличена в размерах, а в конечной стадии наблюдается макроцефалия. Висцеромегалия отсутствует. К диагностическим тестам при болезни Тея — Сакса …
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз …
Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления липидов или мукополисахаридов в органах больных. Формально фукозидозы, ганглиозидозы GM1 и множественная недостаточность сульфатазы относится к муколипидозам, так как при них проявляется накопление обоих классов липидов (в виде гликосфинголипидов) и гликозаминогликанов в разных органах. Все муколипидозы …
Для того чтобы длительная проводимая поддерживающая терапия была успешной, требуется профилактическая борьба с инфекционными заболеваниями и исключение потребления алкоголя и лекарственных препаратов. Благотворное влияние оказывает адекватная диета с высоким содержанием углеводов, необходимым количеством белков и небольшим количеством жиров. Многие больные, опасаясь появления колик, соблюдают диету. У некоторых женщин приступы, очевидно, связаны с менструальным циклом; при …
