Болезни плода и новорожденного
Для того чтобы длительная проводимая поддерживающая терапия была успешной, требуется профилактическая борьба с инфекционными заболеваниями и исключение потребления алкоголя и лекарственных препаратов. Благотворное влияние оказывает адекватная диета с высоким содержанием углеводов, необходимым количеством белков и небольшим количеством жиров. Многие больные, опасаясь появления колик, соблюдают диету. У некоторых женщин приступы, очевидно, связаны с менструальным циклом; при …
Подагрические отложения в суставах и подагрический артрит отмечаются иногда у детей старшего возраста с синдромом Леша—Найхана. Отложения вызваны накоплением кристаллов урата натрия в подкожном слое и других тканях; они обычно появляются на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов и суставах пальцев кистей и стоп. Этот синдром наследуется сцепленно с Х-хромосомой. В культуре фибробластов, полученной из …
Миоглобин, гемсодержащий белок мышечной ткани, ответствен за внутриклеточный транспорт кислорода. При электрофорезе в крахмальном геле было идентифицировано два вида миоглобина. Изменения в аминокислотной последовательности приводят к миоглобинопатиям по аналогии с изменениями, ответственными за гемоглобинопатии. В двух семьях мать и сын были гетерозиготными по нормальной и аберрантной молекулам. В каждой семье выявлена отличающаяся от других аберрантная …
Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только (GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных β-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея—Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы. В мозге …
Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие. При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез. …
Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе GM2 (тип I). У больных могут наблюдаться врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение движений в плечевых суставах, генерализованная гипотензия, толстая и плотная кожа и увеличение размеров печени. С возрастом грубые черты …
В большинстве случаев печеночная порфирия несомненно имеет генетическую природу. Если ее невозможно доказать при проведении семейных обследований, заболевание обычно называют приобретенным, хотя нельзя полностью исключить и генетическую предрасположенность к нему. Это можно подтвердить фактом вспышки токсической порфирий, наблюдавшейся в Турции после введения в практику ранее не использовавшегося фунгицида. В период 1956 — 1960 гг. в …
Гиперурикемия может отмечаться и при состояниях, сопровождающихся уменьшением почечного клиренса. При повышении в сыворотке уровня (3-оксимасляной и ацетоуксусной кис лот, например при голодании или диабетическом кетоацидозе, гиперурикемия обусловливается уменьшением почечного клиренса. Широко используемые препараты, такие как салицилаты, в малых дозах могут способствовать снижению почечного клиренса и раз витию гиперурикемии. У больных с синдромом Дауна также …
Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК. У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным …
Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У некоторых больных отмечены типичные симптомы болезни Тея — Сакса. У них выявлено накопление GM2-ганглиозида, хотя активность гексозаминидазы была в пределах нормы. Это объяснялось тем, что у этих больных отсутствовал некаталитический …
