Педиатрия

Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости. Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует. Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных …

Наследственная печеночная порфирия характеризуется индукцией и повышенной активностью печеночной АЛК-синтетазы. При острой интермиттирующей порфирии была выявлена сниженная активность уропорфирина I-синтетазы в печени и крови как у больных с симптоматической и бессимптомной формами заболевания, так и у носителей. Однако эти нарушения полностью не объясняют клинические проявления. В настоящее время внимание сконцентрировано на изучении печеночного микросомального цитохрома …

Гемохроматоз — одна из нескольких форм болезни накопления железа. Он характеризуется чрезмерным отложением во многих органах гемосидерина, комплекса окиси железа с белком, который в конечном счете вызывает нарушение структуры и функции печени, поджелудочной железы, сердца или гонад. Семейную форму этого заболевания называют первичным гемохроматозом; оно связано с повышенным поглощением железа в желудочно-кишечном тракте. Характер метаболического …

Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …

Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей в раннем возрасте, сопровождающейся атактической нейропатией у детей более старшего возраста и пигментным ретинитом у взрослых. Типичные патологические изменения наблюдаются в слизистой оболочке кишечника; цилиндрический эпителий наполнен шарообразными частицами, содержащими липиды. Уровень в плазме холестерина, фосфолипидов и триглицеридов резко снижен. Бета-липопротеиды …

Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями. Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и …

Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес. Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. …

Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после …

Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания клинические симптомы редко проявляются до наступления полового созревания. Выделяют три группы клинических проявлений: кожные, органные и нервно-психические. Заболевание начинается незаметно, но если началось, болезнь обретает тенденцию к волнообразному течению. Острые проявления со стороны кожных покровов наблюдаются …

Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния. Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько …