Педиатрия

Через 1 — 2 ч после родов ребенок, не подвергавшийся воздействию анестетических или анальгетических средств, находится обычно в спокойном состоянии. Это время наиболее благоприятно для установления ранних связей ребенка с окружающей средой. События, происходящие в этот период времени, могут оказать глубокое влияние на качество устанавливаемых взаимоотношений матери и ребенка и в определенной степени между ребенком …

В большинстве случаев доступными моделями служат родители и другие близкие родственники. Неполное понимание ребенком реальностей будущего часто приводит к конфликту и беспокойству. Дети в возрасте 4, 5 и 6 лет предполагают, что их чувства, мысли или действия, сопровождающие растущее восприятие мира или фантазию, останутся и в будущем. Дома фантазии ребенка в отношении будущей роли в …

Оценка нервно-психического статуса ребенка является незаменимым элементом каждого осмотра, но часто она бывает поверхностной. Только обладая определенными знаниями стандартов динамики развития ребенка, врач может адекватно оценить незначительные или ранние отклонения его. Более того, педиатры в состоянии ответить на вопросы родителей или составить план дальнейшего обследования только в том случае, если они смогут быстро и уверенно …

Этот период продолжается в течение примерно 1,5 лет после достижения максимальной скорости роста, т. е. в возрасте 13 — 15 лет у девочек и 16 лет у мальчиков. В это время подростки также следят за своим телом, придерживаясь реалистического образца, но физическими изменениями интересуются меньше. По мере увеличения ощущения своих способностей у подростков появляется потребность …

Гиперурикемия может отмечаться и при состояниях, сопровождающихся уменьшением почечного клиренса. При повышении в сыворотке уровня (3-оксимасляной и ацетоуксусной кис лот, например при голодании или диабетическом кетоацидозе, гиперурикемия обусловливается уменьшением почечного клиренса. Широко используемые препараты, такие как салицилаты, в малых дозах могут способствовать снижению почечного клиренса и раз витию гиперурикемии. У больных с синдромом Дауна также …

Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК. У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным …

Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У некоторых больных отмечены типичные симптомы болезни Тея — Сакса. У них выявлено накопление GM2-ганглиозида, хотя активность гексозаминидазы была в пределах нормы. Это объяснялось тем, что у этих больных отсутствовал некаталитический …

Подтвердить диагноз можно данными, полученными при обследовании ферментов сыворотки, мочи, лейкоцитов и культивируемых фибробластов кожи, в которых отмечается недостаточность сульфатидсульфатазы или арилсульфатазы А (активность которых определяется при использовании искусственного субстрата). На основании данных исследования активности ферментов отдифференцировать три клинические формы МЛД невозможно. Результаты определения активности ферментов у членов семьи подтверждают аутосомно-рецессивный тип наследования. У некоторых …

Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития у больных в возрасте 3 — 4 лет могут наступить прогрессирующая неподвижность суставов, задержка роста, легкие формы множественного дизостоза и гиперплазии десен на фоне нормального уровня мукополисахаридов в моче. Наблюдаются такие симптомы, как помутнение роговицы или нистагм. …

Врожденная эритропоэтическая порфирия — одно из редчайших врожденных нарушений метаболизма. Резкое повышение уровня уропорфирина I обнаруживают в костном мозге, циркулирующих эритроцитах, плазме, моче и фекалиях. Меньшие количества копропорфирина I также обнаруживают в экскретах. Выделение других пирролов с мочой остается в пределах нормы. Накопление уропорфирина I в тканях (включая зубы) и связанная с этим гемолитическая анемия …