Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей в раннем возрасте, сопровождающейся атактической нейропатией у детей более старшего возраста и пигментным ретинитом у взрослых.

Типичные патологические изменения наблюдаются в слизистой оболочке кишечника; цилиндрический эпителий наполнен шарообразными частицами, содержащими липиды.

Уровень в плазме холестерина, фосфолипидов и триглицеридов резко снижен. Бета-липопротеиды и хиломикроны отсутствуют. Существуют по крайней мере две формы абеталипонротеинемии, каждая из которых сопровождается недостаточностью различных по антигенным свойствам β-липопротеидов.

При одной форме триглицериды ассимилируются из эпителиальных клеток тощей кишки, при другой липиды не могут проходить через ворсинки. Было проведено наблюдение за больным, у которого отсутствовали β-липопротеиды, но определялись хиломикроны и нормальный уровень триглицеридов после еды. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: