Недостаточность ингибитора С1-эстеразы
Снижение уровня ингибитора С1-эстеразы и а2 — нейраминогликопротеида встречается при наследственном аигионевротическом отеке (гигантская уртикария). Протеид ингибирует активность эстеразы, составной части комплемента, обозначаемой С1.
Активность эстеразы резко усиливается во время приступа, что обусловливает увеличение проницаемости капилляров. Заболевание может быть вызвано по крайней мере двумя различными генетическими дефектами: при одном снижается уровень ингибитора С1-эстеразы, а при другом синтезируется протеид-ингибитор с измененной структурой.
Переливание свежезамороженной плазмы может быть эффективным, если проводится в острой фазе отека и/или при абдоминальных болях. Больные, по-видимому, являются гетерозиготами и наблюдающиеся у них колебания уровня ингибитора проявляются в виде эпизодических отеков. Гомозиготные лица с этим заболеванием неизвестны. Недостаточность комплемента. Описано большое число больных с различной степенью недостаточности комплемента.
Недостаточность транскобаламина II
Витамин B12 связывается двумя различными сывороточными белками. Недостаточность одного из них, транскобаламина I (а-глобулин), наблюдали у двух сиблингов, у которых отсутствовали видимые клинические или гематологические изменения. Недостаточность другого белка, транскобаламина II (β-глобулин), выявлена у некоторых детей с тяжелой мегалобластной анемией, а также у детей с неврологи ческой симптоматикой.
Не было найдено никаких изменений в ре акциях, протекающих с участием коферментной формы витамина B12, гомоцистеинметилтрансферазы и метилмалонил-СоА-мутазы. Лечение заключается в парентеральном введении больших доз витамина B12.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
