Педиатрия

До сих пор были рассмотрены те врожденные нарушения обмена веществ, которые могут быть отнесены по своей природе к определенным биохимическим системам, таким, как обмен аминокислот, углеводов, пуринов или ииримидинов. Другие дефекты относятся к растворимым белкам, форменным элементам крови и ферментам других органов или тканей. В настоящее время усилия сконцентрированы на создание карты (с использованием электрофоретических …

Болезнь Гоше включает в себя два или три клинически различающихся генетических синдрома, общим для которых является накопление гликозилцерамида (глюкоцереброзид) в ретикулоэндотелиальной системе. В своем первом сообщении Гоше описал типичного «взрослого», или «хронически» больного со спленомегалией и разнообразными изменениями в костях. Этот эпоним был присвоен клиническим вариантам, при которых определялись характерные клетки Гоше в аспиратах костного …

Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с: поражением и обызвествлением надпочечников, относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся выраженной задержкой роста и развития, диареей, рвотой и вздутием живота с гепатоспленомегалией. Последняя обусловлена накоплением липидов в пенистых гистиоцитах. Заболевание проявляется с первых недель жизни. Смерть обычно наступает в первые 6 мес жизни вследствие кахексии, осложненной …

В норме порфирины в экскретах обычно присутствуют в очень небольшом количестве: копро- и протопорфирин не должны превышать 100 мкг/г сухих фекалий в сутки; копропорфирии присутствует в моче в количестве 2,2 мкг/(кг-сут). Инфекционные заболевания и ускоренный эритропоэз обусловливает увеличение экскреции копропорфирина с мочой в 2 — 3 раза, гепатиты (инфекционные и токсические) — в 10 — …

Тип М-гемоглобина Цепочка аномального гемоглобина Максимальное поглощение метгемоглобцна в видимом диапазоне спектра 2, нм Производный спектр поглощения цианометгемоглобина НbМB (Бостон) HbMS(Саскатун) НbM1 (Милуоки) НbM2 (Милуоки) НbМJ. (Вейт) Нормальный НbА α bββα— 495 и 602 492 и 602 500 и 622 490 и 588 485 и 590 502 и 632 Аномальный Норма То же » » …

Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната. Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная …

Анальбуминемия Альбумин плазмы выполняет две основные функции: поддерживает онкотическое давление крови, а также осуществляет транспорт многих содержащихся в крови веществ, таких, как свободные жирные кислоты. Выявлено небольшое число лиц, у которых альбумин в крови не обнаруживается. При этом отсутствует симптоматика; у других отмечаются только незначительные отеки. К первым относились сиблинги, родители которых были троюродными братом …

Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих ферментов. Независимо от предварительно проведенных исследований окончательный диагноз основывается на идентификации ферментного дефекта. При большинстве описанных заболеваний окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных, полученных при изучении легко получаемого материала, например крови (сыворотка и лейкоциты), биоптата кожи, …

Клетки Гоше представляют собой производные ретикулярных или синусоидальных эндотелиальных клеток и обнаруживаются в костном мозге, селезенке, печени, легких и лимфатических узлах. Они могут определяться и в головном мозге больных, умерших от инфантильной формы болезни Гоше. Эти клетки отличаются положительной ШИК-реакцией и яркой окраской при использовании красителя для кислой фосфатазы. Спленомегалия относится к первым симптомам у …