Педиатрия
Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только (GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных β-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея—Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы. В мозге …
Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие. При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез. …
Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе GM2 (тип I). У больных могут наблюдаться врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение движений в плечевых суставах, генерализованная гипотензия, толстая и плотная кожа и увеличение размеров печени. С возрастом грубые черты …
В большинстве случаев печеночная порфирия несомненно имеет генетическую природу. Если ее невозможно доказать при проведении семейных обследований, заболевание обычно называют приобретенным, хотя нельзя полностью исключить и генетическую предрасположенность к нему. Это можно подтвердить фактом вспышки токсической порфирий, наблюдавшейся в Турции после введения в практику ранее не использовавшегося фунгицида. В период 1956 — 1960 гг. в …
Обычно оксипировиноградная кислота расщепляется до D-глицериновой специфическим ферментом — дегидрогеназой D-глицериновой кислоты. Этот фермент способствует также расщеплению глиоксиловой кислоты до гликолевой. При его отсутствии оксипировиноградная кислота превращается в L-глицериновую и в таком виде экскретируется с мочой, а глиоксиловая кислота превращается в щавелевую, которая тоже экскретируется с мочой. Приблизительно из 30 изученных случаев первичного оксалоза в …
Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Гомокарнозиноз У трех сиблингов в спинномозговой …
Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат. Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку …
Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …
Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …
Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best. Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как …
