Педиатрия
Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники. Культуры клеток плода, …
Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными последовательностями ДНК разной длины. Эти вставленные последовательности ДНК отсутствуют в зрелой РНК, соответствующей гену. Для каждого существует аналог с той же локализацией в гомологичной (другой паре) хромосоме; идентичную пару …
Формирование изохромосом Эти нарушения обусловлены разрывом хромосом. Терминальные делеции могут быть результатом одного разрыва с последующей потерей дистальной части плеча хромосомы. Синдромы делеции, например синдром кошачьего крика, могут быть результатом простой делеции или наследования транслоцированной хромосомы с участком делеции. Внутренние делеции происходят при потере сегмента хромосомы внутри хромосомного плеча. Изохромосома так же может формироваться в …
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация …
Признак Частота, % Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза 100 Яички небольшого размера 99 Азооспермия 93 Гинекомастия 55 Недостаточный рост волос на лице 77 Недостаточный рост волос на лобке 61 Уменьшение размера полового члена 41 Снижение полового влечения или потенция 68 Снижение уровня тестостерона (в плазме) 79 Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) 75 Умственная отсталость …
До сих пор не разрешен вопрос, предлагать или не предлагать пренатальную диагностику беременным в возрасте до 35 лет. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в 1 случае из 4 дополнительная хромосома 21 была получена от отца. Раньше считали, что эту хромосому получает ребенок от …
утосомно-рецессивный тип наследования Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются …
К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы. Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома …
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один из родителей является носителем транслокации, происхождение дополнительного хромосомного материала (трисомия) может быть точно определено и возможно установить новые клинические синдромы. С помощью метода окрашивания хромосомных дисков можно идентифицировать не большие дупликации и делеции в кариотипах, которые …
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или при проведении амниоцентеза по каким-либо другим причинам; они могут быть также выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других родственников …
