Педиатрия
Амниоцентез производят и по генетическим показаниям обычно между 16-й и 18-й неделями беременности. Амниотическую жидкость исследуют на содержание в ней аминокислот, ферментов, гормонов и аномальных продуктов метаболизма. Клетки полученной амниотической жидкости подвергаются анализу на половой хроматин и Y-хромосомы флюоресцентным методом с целью определения наследственных болезней, сцепленных с полом, таких, как гемофилия, и прогрессирующая мышечная дистрофия. …
Маловодие любой этиологии, развившееся за несколько недель до родов, может явиться причиной аномального развития конечностей плода. Маловодие может также приводить к гипоплазии легких с развитием дыхательной недостаточности и смерти в период новорожденное. Если принять во внимание тот факт, что чаще погибают плоды с массой тела более 2500 г и что риск наступления смерти у новорожденного …
Печень у новорожденных выступает из-под края реберной дуги не более чем на 2 см и обычно легко пальпируется. Реже удается пальпировать селезенку. Размеры и положение обеих почек устанавливают методом глубокой пальпации при показаниях. При сепсисе у новорожденных может быть растянут желчный пузырь. Изучение патологических масс, обнаруженных при пальпации, проводят немедленно сначала с помощью рентгенографии в …
Частота. Чаще всего многоплодная беременность регистрируется у представителей негроидной расы и индейцев, затем у представителей европеоидной расы (Северная Европа) и наиболее редко у лиц азиатского происхождения. Близнецы рождаются примерно 1 из 56 в Бельгии, Северной Америке (негроидная раса) — 1 из 70, Северной Америке (европеоидная раса) — 1 из 88, Италии—1 из 86, Греции — …
Самая высокая частота врожденных пороков из всех живорожденных детей наблюдается у ново рожденных с низкой массой тела, особенно у недоношенных и доношенных с низкой массой тела по отношению к гестационному возрасту. Врожденные пороки развития обычно связаны с внутриутробной задержкой роста. Частота дефекта межжелудочковой перегородки значительно выше у ново рожденных с массой тела менее 2500 г …
Если питание через рот противопоказано по каким-либо причинам в течение длительного времени, внутривенное питание является единственным способом обеспечить поступление достаточного количества жидкости, калорий, электролитов и витаминов для роста ребенка, родившегося с низкой массой тела. Этот метод позволяет поддерживать жизнеспособность новорожденных с неукротимой диареей или после удаления значительной части кишечника. Введение питательных растворов обычно производится через …
Аутосомно-доминантный тип наследования: Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, представлены в табл. Из родословной можно видеть, что больны как женщины, так и мужчины, что передача гена происходит от одного из родителей ребенку, и что мутантный ген возник вследствие спонтанной мутации. Риск того, что ребенок пораженного родителя будет наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет …
Инверсии двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами в одной хромосоме меняются местами, и порядок генов становится обратным. Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения. В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией ИЛИ сепарацией генов, …
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4 (с разрешения «W. R. Breg). Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с …
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …
