Педиатрия

У недоношенных детей пониженное усвоение жиров и потеря жиров их с фекалиями определяют снижение всасывания витамина D и других жирорастворимых витаминов, а также кальция. У новорожденных с очень низкой массой тела часто развивается рахит. Общее суточное потребление витамина D не должно превышать 1500 ME. Фолиевая кислота необходима для образования ДНК и новых клеток. Уровень ее …

Сдавление плода, частая причина пренатальной деформации, обычно обусловлено уменьшением объема амниотической жидкости, в норме встречающееся в последние недели беременности, когда рост плода происходит особенно быстро. Однако это наблюдается и при уменьшении выделения плодом мочи и длительном подтекании амниотической ясидкости. К другим внешним причинам развития деформаций относятся ягодичное иредлежание плода и изменение формы амниотической полости. У …

Диабет беременной может провоцировать у плода органомегалию, гипертрофию и гиперплазию р-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы и метаболические нарушения у новорожденного. Наиболее высокая частота внутриутробной гибели плода наблюдается после 36-й недели беременности у женщин, не находящихся под специальным наблюдением. Токсикоз беременности обусловливает уменьшение размеров плода по отношению к гестационному возрасту, недоношенность и внутри утробную смерть. Эти …

Наследственные факторы. Хромосомные аберрации, врожденные пороки и нарушение метаболизма, задержка умственного раз вития и даже любое семейное заболевание у кровных родственников значительно повышают риск того же заболевания у ново рожденного. Необходимо специально выявить любое заболевание, поражающее более одного кровного родственника, поскольку многие родители не осведомлены о названии или существовании генетически детерминированных заболеваний. Состояние здоровья матери. …

Раннее выявление живорожденных детей, находящихся под действием факторов повышенного риска, значительно снижает уровень неонатальной смертности и заболеваемости. Новорожденные высокого риска должны находиться под постоянным наблюдением врача и наиболее опытных медицинских сестер. Такое тщательное наблюдение обычно проводится в течение нескольких дней, но в зависимости от обстоятельств может быть сокращено до нескольких часов или продлено на несколько …

Каждый одиночный мутантный ген будет проявляться по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному и Х-сцепленному доминантному. Данный метод группировки генетических заболеваний часто бывает полезным для клинического описания их. Такие основные концепции, как структура молекулы ДНК и передача генетической информации первоначально ин формационной РНК (иРНК), а затем формирование специфического полипептида, помогли объяснить …

Точная идентификация хромосом обеспечила описание новых синдромов трисомии в системе аутосом, в основном хромосом группы G. Были четко документированы синдромы трисомии по 8-й и 9-й хромосомам. Полные трисомии (т. е. не связанные с мозаицнзмом и хромосомно нормальными клеточными линиями) по другим хромосомам также были обнаружены, но документация по этим случаям недостаточна. Фактически трисомия по каждой …

Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромо сома или более. Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живо рожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки …