Педиатрия
Синдром Дауна (трисомия 21) 1/800 Синдром трисомии 18 1/8000 Синдром трисомии 13 1/20 000 Синдром Тернера (женщины) 1/10 000 Синдром Кпайнфелтера (мужчины) 1/1000 Поли Х-аномалии (женщины) 1/1000 XYY кариотип (мужчины) 1/1000 Сбалансированная структурная перестройка 1/520 Несбалансированная структурная перестройка 1/1700 Всего 1/142 Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном …
Фото новорожденного мальчика (возраст 4 дня) с трисомией 18. Обратите внимание на выдающуюся затылочную кость, микрогяатию, низкорасположенные уши, короткую грудину, суженный таз, выступающую пяточную кость и аномальное сгибание пальцев (с разрешеия Л. Е. Carrel). Часто встречающееся при трисомии 18 необычное положение пальцев руки с гипоплазией ногтевой пластинки V пальца. Характерное для трисомии 18 расположение дуг …
Структурные аберрации Х-хромосом Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях метода. Некоторые больные с синдромом Тернера имеют две Х-хромосомы, одна из которых структурно повреждена и положительна по Х-хроматину. Если бы определение Х-хроматина было сутью цитологической основы для диагностики синдрома Тернера, тогда присутствие Х-хроматиновой массы …
Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное незаращение губы и неба (мультифакториальное наследование) от незаращения губы и неба с губными ямками (аутосомно-доминантный тип наследования), прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) от мышечной дистрофии Беккера (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), значительно менее тяжелого заболевания, перинатальный …
Культура клеток. Малый лимфоцит, легко стимулируемый к делению с помощью растительного митогена фитогемагглютинина (ФГА), обычно используют для хромосомных исследований. Делящиеся клетки фиксируются в культуре в метафазе приблизительно через 72 ч с помощью демеколина (кольцемид), а при добавлении гипотонического раствора выделяются хромосомы. Мазки-препараты хромосом высушивают на воздухе. Для изучения мозаицизма и биохимических дефектов необходимо использовать культуры …
Новорожденные девочки с синдромом трисомии 13 (а, б). Обратите внимание на срединное незаращение губы и неба, микроцефалию, бульбо-видный нос, полидактилию и перекрест пальцев (дефекты черепа не показаны) (с разрешения М. G. Wilson); частичный кариотип хромосом группы D, окрашенных хинакрина дигидрохлоридом. Поскольку три пары хромосом группы D достоверно не отличались друг от друга при стандартных методах …
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …
Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование. Главной трудностью для семей является осмысление …
Генетические нарушения часто служат причиной заболеваний, инвалидизации и смерти младенцев и детей. У 11 — 16% больных, поступающих в педиатрические отделения клиник, диагностируют генетическое заболевание. У 1 — 2% новорожденных отмечаются наследственные пороки развития и у 0,5% врожденные нарушения метаболизма или половых хромосом, которые не приводят к инвалидизации и могут быть определены только при проведении …
При другом методе, при котором используют краситель Гимзы или акридиновый оранжевый, происходит противоположное окрашиванию Q- и G-дисков и выявляются так называемые реверсивные, или R-диски. В настоящее время в любой специализированной лаборатории для точной диагностики используют по крайней мере один из этих методов окрашивания хромосом. К другим методам относятся выделение G-диска при окрашивании гетерохроматина, обнаруживаемого около …
