Болезни обмена веществ
Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту. Дипептиды гистидина Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с …
Обычно оксипировиноградная кислота расщепляется до D-глицериновой специфическим ферментом — дегидрогеназой D-глицериновой кислоты. Этот фермент способствует также расщеплению глиоксиловой кислоты до гликолевой. При его отсутствии оксипировиноградная кислота превращается в L-глицериновую и в таком виде экскретируется с мочой, а глиоксиловая кислота превращается в щавелевую, которая тоже экскретируется с мочой. Приблизительно из 30 изученных случаев первичного оксалоза в …
Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Гомокарнозиноз У трех сиблингов в спинномозговой …
Повышение уровня тирозина в плазме (тирозинемия) может быть проявлением первичного нарушения обмена веществ или вторичным по отношению к заболеваниям печени разного генеза. Дифференцировка этих нарушений часто затруднительна, так как тирозинемия может вызывать поражение печени, а некоторые заболевания печени в свою очередь могут приводить к вторичной тирозинемии. Примером последней служит врожденная непереносимость фруктозы и галактоземия. У …
Индоловые пигменты, образующиеся как из триптофана, так и фенилаланина, найдены в моче детей с умственной отсталостью, у которых отмечался стойкий метаболический ацидоз, обусловленный накоплением производных индола. Лабораторная обработки мочи, содержащей повышенные количества ин долов, способствует превращению их в 5,6-диоксииндол (гидриндиковую кислоту), что и дало название заболеванию. Длительное введение антибиотиков с целью подавления образования индола не …
Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот …
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа Классическая форма. При этом заболевании характерно появление мочи с запахом кленового сиропа и симптомов со стороны ЦНС в течение 1-й недели жизни, появляются трудности при вскармливании ребенка, у него отмечаются гипогликемия, выраженный метаболический ацидоз, а также прогрессирующие неврологические симптомы и задержка умственного развития. У нелеченых больных смерть наступает в …
Многие болезни обусловлены мутациями, изменяющими генетическую конституцию индивидума и нарушающими функциональное состояние разных органов и систем. Число наследственных биохимических нарушений у человека, названных Garrod в конце прошлого века врожденными нарушениями обмена веществ, в настоящее время достигло нескольких сотен и продолжает увеличиваться со все возрастающими темпами. С помощью современной биохимической генетики можно описать процесс перехода генетической …
Постоянно определяются генерализованная аминоацидурия и тирозинурия. Может отмечаться глюкозурия. Уровень аминокислот в плазме крови значительно повышается (особенно тирозина и метионина) и может в 5 — 10 раз превышать показатели в норме. В костном мозге обнаруживают кристаллы тирозина. Характерны гипопротеин- и гипопротромбинемия. Активность сывороточных трансаминаз (ACT) и (АЛТ) может быть незначительно повышена. Характерна также гипогликемия. Основными …
В процессе лечения необходимо тщательно следить за уровнем в крови лейцина и изолейцина. Если отношение лейцина к изолейцину превышает нормальные показатели, развивается состояние, напоминающее энтеропатический акродерматит. Высыпания затухают, когда уровень изолейцина в диете увеличивается. Варианты БМКС. При интермиттирующей форме внешне здоровые дети заболевают остро, у них появляются моча с за пахом кленового сиропа, неврологическая симптоматика, …
