Болезни обмена веществ

В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут. Активность 5-оксопролиназы …

Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот. У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны …

Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение витамина В6 резко уменьшало как судорожную активность, так и изменения на ЭЭГ. Анализ тканей некоторых из этих больных выявил снижение активности декарбоксилазы глутаминовой кислоты, которая восстанавливалась при добавлении кофермента пиридоксальфосфата. Поскольку этот дефект не определяется в фибробластах …

Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины. В большинстве случаев у больных отмечается умственная отсталость предположительно вследствие интоксикации аммиаком. Для таких детей характерна упорная рвота. Поскольку …

По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа, умер в возрасте 5 мес после бурного течения заболевания, которое было обусловлено белковым питанием. При ограничении потребления белка у ребенка смягчалась неврологическая симптоматика, уровень аммиака в крови нормализовался, но оставались глицинемия, нейтропения …

У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома, отставание в развитии или судороги. У некоторых экскретировались повышенные количества оротовой кислоты предположительно в результате накопления избытка карбамилфосфата и шунтирования этого соединения по пути синтеза пиримидинов. В некоторых случаях уровень фермента орнитинтранс …

Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется гипераммониемия, у других сна отсутствует. К последней группе, по данным обследования, отнесены как девочка, умершая в возрасте 7 дней, так и взрослый мужчина в возрасте 33 лет внешне здоровый. У большинства больных отмечали фактическое отсутствие синтетазы аргининянтарной …

У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны. Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем …

При гистидинемии отмечается недостаточность фермента гистидазы, в норме превращающего гистидин в урокановую кислоту в печени и коже. В результате гистидин трансаминируется в имидазолпировиноградную кислоту, появляющуюся в моче одновременно с избыточными количествами гистидина. Имидазолпировиноградная кислота, подобно фенилпировиноградной, реагирует с хлоридом железа с образованием сине-зеленой окраски. Многие больные с гистидияемией были выявлены с помощью скрининг-теста на ФКУ, …

После того, как гистидин превращается в урокановую кислоту, последняя метаболизируется в формиминоглутаминовую кислоту (ФИГЛУ). Формининогруппа этого соединения в норме переносится на фолиевую кислоту с образованием глутаминовой. Определение экскреции с мочой ФИГЛУ после нагрузки гистидином используют для выявления недостаточности фолиевой кислоты. Как ФИГЛУ, так и урокановая кислота экскретируются у больных с мегалобластной анемией. Урокановая кислота найдена …