Болезни обмена веществ
Периодические провокационные пробы с назначением натуральных белков могут быть полезны для уточнения потребности в длительной редуцировапной диете. Диетотерапия при ФКУ почти неизбежно осложняется психологическими проблемами, обусловленными ограничениями в диете и воздействием измененного пищевого режима на ребенка и семью. У родителей увеличиваются трудности, связанные с контролем за диетой ребенка после того, как его начинают наблюдать в …
Болезнь Хартнупа. При болезни Хартнупа, редко встречающемуся наследственном заболевании, нарушается транспорт моноамино-монокарбоновых кислот через слизистую оболочку кишечника и канальцы почек. Нарушена только транспортная система. У больных отмечается массивная генерализованная аминоацидурия. Уровень аминокислот в плазме не повышен и, следователь но, аминоацидурия обусловлена нарушением их реабсорбции в канальцах почек. Исключение составляет триптофан, уровень которого в плазме при …
Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, …
Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, …
При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин …
Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует общая транспортная система для пролина, оксипролина и глицина в дополнение к специфической почечной транспортной системе для одного глицина. Первичная оксалурия и оксалоз. Щавелевая кислота представляет собой двукарбоновую дикарбоксиловую кислоту, образующуюся главным образом в результате окисления аминокислоты глицина …
Клинические сходные варианты описаны при недостаточности дигидробиоптериненнтетазы и позднем созревании соответствующих ферментных систем. Эта форма ФКУ наиболее похожа на витаминзависимые нарушения, чем другие варианты нарушений обмена аминокислот. Метилманделовая ацидурия Известно о двух сиблингах с атаксией, судорогами и задержкой умственного развития на фоне повышенной экскреции метилманделовой кислоты. Она образуется в результате дальнейшего окисления фенилэтиламина, продукта декарбоксилирования …
У детей с недостаточностью пиридоксина экскретируются повышенные количества нескольких метаболитов триптофана, но в основном ксанутреновой кислоты, поскольку пиридоксильфосфат является коферментом для многих ферментов, участвующих в обмене аминокислот, включая кинурениназу. При пиридоксинзависимой ксантуренацидурии у больных отсутствует анемия, судороги или недостаточность пиридоксина. С другой стороны, для нормализации ксантуренацидурии требуются большие дозы пиридоксина. При этом заболевании исследование биоптата …
