Болезни плода и новорожденного
При другом методе, при котором используют краситель Гимзы или акридиновый оранжевый, происходит противоположное окрашиванию Q- и G-дисков и выявляются так называемые реверсивные, или R-диски. В настоящее время в любой специализированной лаборатории для точной диагностики используют по крайней мере один из этих методов окрашивания хромосом. К другим методам относятся выделение G-диска при окрашивании гетерохроматина, обнаруживаемого около …
О транслокациях, связанных с хромосомой 13, сообщалось чаще, чем об изменениях в хромосоме 18, возможно, из-за большей тенденции акроцентрических хромосом подвергаться разрывам и перестройке и легкой идентификации благодаря длине хромосом. Большая часть транслокаций образуется путем центрического соединения, но некоторые хромосомы состоят из двух соединенных последовательно с образованием очень длинной акроцентрической хромосомы. Тип наследования аналогичен таковому …
Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера. Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка …
Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском. Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского …
При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия: 1 — распознавание наследственного характера патологии; 2 — установление типа наследования; 3 — прояснение клинической природы расстройства, в том числе понимание риска встречаемости заболевания у сиблингов или других членов семьи. Распознавание наследственного характера заболевания может быть затруднено, если у родителей нет уже …
Положение центромеры, определяющее три типа хромосом в нормальном кариотипе человека: мета-, суб- и акроцентрические (а); морфологические маркеры, используемые при идентификации хромосом (б): Кариотип здорового мужчины. Все хромосомы, предварительно обработанные трипсином и окрашенные по метода Гимзы, могут быть идентифицированы по характерному расположению хромосомным дисков. Диплоидное число хромосом у человека составляет 46, т. е. 23 пары. Таким …
Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22. В настоящее время клинический синдром стал более ясным. …
Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера. Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие …
Выявление женщин-носителей менее точно при таких обычно встречающихся Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия А. Определение носительства прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна непрямое и до сих пор основывается главным образом на определении уровня креатинфосфокиназы в сыворотке. Лишь 75% известных носителей могут быть идентифицированы с помощью этого метода. При тестировании важными факторами являются …
Каждый одиночный мутантный ген будет проявляться по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному и Х-сцепленному доминантному. Данный метод группировки генетических заболеваний часто бывает полезным для клинического описания их. Такие основные концепции, как структура молекулы ДНК и передача генетической информации первоначально ин формационной РНК (иРНК), а затем формирование специфического полипептида, помогли объяснить …
