Генетика (Обследование семей 75 больных)

Проведя обследование семей 75 больных, авторы установили, что показатель заболеваемости синдромом Жилль де ла Туретта или тиками среди родственников варьирует в очень широких пределах.

Полученные данные свидетельствовали о том, что идиопатический тик, по-видимому, действительно представляет собой редуцированную форму синдрома Жилль де ла Туретта, что частота возникновения заболевания зависит от пола (как показали исследования родственников пробандов мужчин и женщин), и, наконец, что с полом может быть связан «пороговый» эффект проявления болезни. Авторы предположили существование двух подгрупп больных с наследственным и ненаследственным характером заболевания.

Определенные данные, подтверждающие роль генетического фактора, получены в немногочисленных исследованиях близнецов. Имеется четыре достаточно хорошо документированных наблюдения конкордантных монозиготных близнецов, хотя в двух из них возраст начала заболевания и его тяжесть были различны [Shapiro et al., 1978; Wassman et al., 1978; Jenkins, Ashby, 1983; Wassermann et al., 1983].

Ни в одном из них не имелось указаний со стороны родителей на наличие в семейном анамнезе случаев синдрома Жилль де ла Туретта или тиков. Из четырех пар братьевблизнецов, описанных в литературе, все были дискордантны по синдрому Жилль де ла Туретта.

Merskey (1974) сообщил о больном с XYY кариотипом хромосом, считая, что подобные изменения могут обусловливать предрасположенность как к тикам, так и к эссенциальному дрожанию.

Как и при других неврологических заболеваниях, для данной формы патологии предлагались известные генетические модели. Для объяснения случаев наличия болезни у родителей и детей было выдвинуто предположение об аутосомнодоминантном типе наследования с ограниченной пенетрацией и меняющейся экспрессивностью гена [Eldridge et al., 1977], a Shapiro и соавт. (1978) считали более вероятным полигенное наследование с относительно высокой частотой генов, контролирующих признак.

«Тики», А.Дж.Лис

Далее по теме: