Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Нарушения обмена гемсодержащих пигментов

Нарушения обмена гемсодержащих пигментов

Врожденная эритропоэтическая порфирия — одно из редчайших врожденных нарушений метаболизма. Резкое повышение уровня уропорфирина I обнаруживают в костном мозге, циркулирующих эритроцитах, плазме, моче и фекалиях. Меньшие количества копропорфирина I также обнаруживают в экскретах. Выделение других пирролов с мочой остается в пределах нормы. Накопление уропорфирина I в тканях (включая зубы) и связанная с этим гемолитическая анемия …

Обязательно показана защита от воздействия прямых солнечных лучей. У некоторых больных тщательно регулируемая терапия β-каротином способствует снижению чувствительности к солнечным лучам. При печеночной порфирии органные, неврологические и кожные проявления и характер выделения пиррола с мочой обычно постоянны у членов одной родословной. Из них к наиболее распространенным относятся острая интермиттирующая и вариабельная порфирия. При острой интермиттирующей …

В настоящем разделе представлены только нарушения обмена гем- и железосодержащих пигментов. Порфирии Порфирии представляют собой группу синдромов, обусловленных нарушением обмена пиррола и клинически характеризующиеся фотодерматитами и осложнениями со стороны внутренних органов и нервно-психическими нарушениями. Классификация порфирий: Печеночные порфирий; Острая пнтермиттирующая порфирия (ОИМ, шведская порфирия); Варьирующая порфирия (южноафриканская генетическая генетическая порфирия); Наследственная корпопорфирия;  Кожная порфирия (РСТ, …

Вариабельная порфирия поздняя характеризуется как органными, так и кожными проявлениями, но поражения внутренних органов при ней слабо выражены по сравнению с острой интермиттирующей порфирией. Дискутируется существование чисто кожной наследственной формы печеночной порфирии; было сделано предположение, что эти больные просто никогда не сталкивались с факторами окружающей среды, которые могли бы стимулировать органный приступ. Наследственная копропорфирия передается …

В популяции частота заболевания составляет 1 : 30 000. Классификация этого заболевания в зависимости от органа, в котором локализованы нарушения обмена пиррола: выделены эритропоэтическая и гепатическая формы заболевания. В большинстве случаев порфирий наследуется по доминантному типу. Наблюдения за членами семьи и тщательное наблюдение за лицами подросткового возраста необходимы для выявления латентных случаев заболевания. Это жизненно …

Обычно железо как насыщенного, так и ненасыщенного кислородом гемоглобина находится в двухвалентной форме. Окисление железа гемоглобина до трехвалентной формы обеспечивает метгемоглобин, функционально неактивный и придающий крови шоколадный оттенок; достаточная концентрация его сопровождается цианозом. В крови здоровых лиц содержится метгемоглобин, но внутриэритроцитарная метгемоглобинредуцирующая система поддерживает его концентрацию на уровне менее 2% от общего количества гемоглобина. В …

Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути, представленного на рис. Этот путь обмена общий для всех клеток млекопитающих; каждая клетка синтезирует свой собственный гем для формирования собственных специфических гемопротеидов. Первоначальный этап, формирование δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), опосредован АЛК-синтетазой. Этот митохондриальный фермент обладает индуцирующей активностью …

Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …

К основным метаболическим нарушениям при врожденной эритропоэтической порфирии относится неспособность приблизительно половины развивающихся эритробластов превращать порфобилиноген в уропорфириноген III. Вместо этого уропорфирин I накапливается в ядре поврежденных эритробластов, диффундирует в кровеносное русло, откладывается в разных тканях, в том числе в зубах и костях, и выделяется с мочой в виде смеси уропорфирина I и копропорфирина I, …

Доминантно наследуемые формы метгемоглобинемий известны как болезни гемоглобина М. При окислении всего пигмента гемоглобина в пробе крови до метгемоглобина с помощью ферроцианида калия становится возможным отделить пигменты аномального метгемоглобина типа М от нормального метгемоглобина с помощью электрофореза в крахмальном геле. Исследование аминокислотных отпечатков нескольких пигментов гемоглобина М способствовало выявлению факта замещения остатка аномальной аминокислоты в …