Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
Тип М-гемоглобина Цепочка аномального гемоглобина Максимальное поглощение метгемоглобцна в видимом диапазоне спектра 2, нм Производный спектр поглощения цианометгемоглобина НbМB (Бостон) HbMS(Саскатун) НbM1 (Милуоки) НbM2 (Милуоки) НbМJ. (Вейт) Нормальный НbА α bββα— 495 и 602 492 и 602 500 и 622 490 и 588 485 и 590 502 и 632 Аномальный Норма То же » » …
Наследственная печеночная порфирия характеризуется индукцией и повышенной активностью печеночной АЛК-синтетазы. При острой интермиттирующей порфирии была выявлена сниженная активность уропорфирина I-синтетазы в печени и крови как у больных с симптоматической и бессимптомной формами заболевания, так и у носителей. Однако эти нарушения полностью не объясняют клинические проявления. В настоящее время внимание сконцентрировано на изучении печеночного микросомального цитохрома …
Гемохроматоз — одна из нескольких форм болезни накопления железа. Он характеризуется чрезмерным отложением во многих органах гемосидерина, комплекса окиси железа с белком, который в конечном счете вызывает нарушение структуры и функции печени, поджелудочной железы, сердца или гонад. Семейную форму этого заболевания называют первичным гемохроматозом; оно связано с повышенным поглощением железа в желудочно-кишечном тракте. Характер метаболического …
Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания клинические симптомы редко проявляются до наступления полового созревания. Выделяют три группы клинических проявлений: кожные, органные и нервно-психические. Заболевание начинается незаметно, но если началось, болезнь обретает тенденцию к волнообразному течению. Острые проявления со стороны кожных покровов наблюдаются …
Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния. Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько …
