Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
В настоящем разделе представлены только нарушения обмена гем- и железосодержащих пигментов. Порфирии Порфирии представляют собой группу синдромов, обусловленных нарушением обмена пиррола и клинически характеризующиеся фотодерматитами и осложнениями со стороны внутренних органов и нервно-психическими нарушениями. Классификация порфирий: Печеночные порфирий; Острая пнтермиттирующая порфирия (ОИМ, шведская порфирия); Варьирующая порфирия (южноафриканская генетическая генетическая порфирия); Наследственная корпопорфирия; Кожная порфирия (РСТ, …
Вариабельная порфирия поздняя характеризуется как органными, так и кожными проявлениями, но поражения внутренних органов при ней слабо выражены по сравнению с острой интермиттирующей порфирией. Дискутируется существование чисто кожной наследственной формы печеночной порфирии; было сделано предположение, что эти больные просто никогда не сталкивались с факторами окружающей среды, которые могли бы стимулировать органный приступ. Наследственная копропорфирия передается …
В популяции частота заболевания составляет 1 : 30 000. Классификация этого заболевания в зависимости от органа, в котором локализованы нарушения обмена пиррола: выделены эритропоэтическая и гепатическая формы заболевания. В большинстве случаев порфирий наследуется по доминантному типу. Наблюдения за членами семьи и тщательное наблюдение за лицами подросткового возраста необходимы для выявления латентных случаев заболевания. Это жизненно …
Обычно железо как насыщенного, так и ненасыщенного кислородом гемоглобина находится в двухвалентной форме. Окисление железа гемоглобина до трехвалентной формы обеспечивает метгемоглобин, функционально неактивный и придающий крови шоколадный оттенок; достаточная концентрация его сопровождается цианозом. В крови здоровых лиц содержится метгемоглобин, но внутриэритроцитарная метгемоглобинредуцирующая система поддерживает его концентрацию на уровне менее 2% от общего количества гемоглобина. В …
Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути, представленного на рис. Этот путь обмена общий для всех клеток млекопитающих; каждая клетка синтезирует свой собственный гем для формирования собственных специфических гемопротеидов. Первоначальный этап, формирование δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), опосредован АЛК-синтетазой. Этот митохондриальный фермент обладает индуцирующей активностью …
Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …
К основным метаболическим нарушениям при врожденной эритропоэтической порфирии относится неспособность приблизительно половины развивающихся эритробластов превращать порфобилиноген в уропорфириноген III. Вместо этого уропорфирин I накапливается в ядре поврежденных эритробластов, диффундирует в кровеносное русло, откладывается в разных тканях, в том числе в зубах и костях, и выделяется с мочой в виде смеси уропорфирина I и копропорфирина I, …
Доминантно наследуемые формы метгемоглобинемий известны как болезни гемоглобина М. При окислении всего пигмента гемоглобина в пробе крови до метгемоглобина с помощью ферроцианида калия становится возможным отделить пигменты аномального метгемоглобина типа М от нормального метгемоглобина с помощью электрофореза в крахмальном геле. Исследование аминокислотных отпечатков нескольких пигментов гемоглобина М способствовало выявлению факта замещения остатка аномальной аминокислоты в …
В норме порфирины в экскретах обычно присутствуют в очень небольшом количестве: копро- и протопорфирин не должны превышать 100 мкг/г сухих фекалий в сутки; копропорфирии присутствует в моче в количестве 2,2 мкг/(кг-сут). Инфекционные заболевания и ускоренный эритропоэз обусловливает увеличение экскреции копропорфирина с мочой в 2 — 3 раза, гепатиты (инфекционные и токсические) — в 10 — …
Тип М-гемоглобина Цепочка аномального гемоглобина Максимальное поглощение метгемоглобцна в видимом диапазоне спектра 2, нм Производный спектр поглощения цианометгемоглобина НbМB (Бостон) HbMS(Саскатун) НbM1 (Милуоки) НbM2 (Милуоки) НbМJ. (Вейт) Нормальный НbА α bββα— 495 и 602 492 и 602 500 и 622 490 и 588 485 и 590 502 и 632 Аномальный Норма То же » » …
