В теле взрослого человека, весящего 70 килограммов, большая часть веса, примерно 40 килограммов, составляет вода, которая необходима для жизнедеятельности клеток и нормального обмена веществ. Вот почему жажду человек переносит труднее, чем голод.
Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли...
Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна...
Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии...
Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе...
Выявлено 12 больных с избыточной экскрецией (6 — 20 мг/сут) ппроглутамовой кислоты (известной также как 5-оксо-L-пролин). Она представляет собой промежуточный метаболит...
В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве...
Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение...
Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных...
По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа,...
У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома,...
Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется...
