Болезни обмена веществ
Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы, для нормальной активности которой необходима коферментная форма витамина B12 — аденозилкобаламин. При дефиците витамина B12 увеличивается экскреция с мочой метилмалоновой кислоты. Последняя в норме является производной пропионовой кислоты и, следовательно, продуктом катаболизма изолейцина, метионина, треонина …
фенилаланин Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный …
Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства больных выявляется …
Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В12-зависимые, так и В12-резистентные варианты заболевания. Четыре из B12-зaвисимых форм обусловлены нарушениями метаболизма витамина B12, при которых кобаламин не может превращаться в аденозиловую или метильную формы. В последнем случае нарушается метаболизм как гомоцистеина, так и метилмалоната. Пренатальный диагноз и успешное пренатальное …
У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина. Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его …
Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях. Недавно три формы заболевания были отдифференцированы …
Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях обмена лейцина или изолейцина, при которых блок располагается ниже этого уровня, например, при болезни мочи с запахом кленового сиропа. Метаболические нарушения, приводящие к повышению уровня глицина, окончательно не выяснены, но многие …
Целью лечения при ФКУ является предупреждение или сведение к минимуму поражений мозга у больных детей. Заменитель молока для грудных детей, представляющий собой ферментный гидролизат казеина, содержит очень небольшие количества фенилаланина, но адекватные количества других аминокислот, углеводов и жиров. Продолжительность его использования варьирует по времени. Другие натуральные продукты с известным содержанием в них фенилаланина добавляют постепенно, …
На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена …
Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что дефект локализуется на участке превращения глицина в глиоксиловую кислоту, а затем в щавелевую. За исключением одного больного (с возможным дефектом превращения глиоксалата в оксалат), у всех был выявлен дефект расщепляющего фермента. К …
