Метилмалоновая ацидемия (Дополнительные исследования)

Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В₁₂-зависимые, так и В₁₂-резистентные варианты заболевания. Четыре из B₁₂-зaвисимых форм обусловлены нарушениями метаболизма витамина B₁₂, при которых кобаламин не может превращаться в аденозиловую или метильную формы. В последнем случае нарушается метаболизм как гомоцистеина, так и метилмалоната.

Пренатальный диагноз и успешное пренатальное лечение были проведены у одной девочки с метилмалоновой ацидемией. При этом следили за экскрецией с мочой метилмалоната у матери ребенка во время беременности. Поскольку до беременности у женщины не отмечалось экскреции этого соединения, появление его в моче было использовано как биохимический показатель со стояния плода.

В течение последнего триместра беременности большие дозы витамина B₁₂ вызывали значительное снижение экскреции метилмалоновой кислоты с мочой. У ребенка при рождении были выявлены повышенные запасы витамина B₁₂ как результат его введения беременной. По мере расширения популяционных скрининг-программ все больше выявляют лиц с биохимическими нарушениями, соответствующими индивидуальным особенностям болезни. Недавно у 2 братьев были выявлены повышение экскреции метилмалоната и снижение активности мутазы лейкоцитов. Ни у одного из них не было определено ни В₁₂-зависимости, ни В₁₂-недостаточности.

Дальнейшие доказательства генетической гетерогенности при этом заболевании были получены у некоторых больных, не реагировавших на витамин B₁₂, но у которых пробы тканей были чувствительны к коферментной форме витамина B in vitro.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: