Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Кариотип 46, XX при мужском фенотипе

Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит концепции о том, что Y-хромосома необходима для детерминирования мужского пола и дифференцирован.

Возможное объяснение данного феномена включает в себя 1 — неопределяемый 46,XX/46,XY химеризм или 46,XX/47,XXY мозаицизм; 2 — транслокацию сегмента, определяющего мужской пол, с Y-хромосомы на Х-хромосому или на другую аутосому 3— мутантный ген или гены. Существующие в настоящее время доказательства позволяют предположить, что наиболее вероятно первое объяснение.

Транслокация сегмента, определяющего мужской пол, на Х-хромосому или аутосому может обусловить рождение мальчика с набором хромосом XX, хотя у них не были цитологически подтверждены Y-X транслокации; было обнаружено лишь чередование Y-аутосомы. Однако транслокация небольшого, слабофлюоресцирующего сегмента Y-хромосомы на другую хромосому может происходить незаметно.

Увеличение числа публикаций в которых описаны мужчины с набором половых хромосом XX и положительных по выработке Y-связанного гена, H-Y-антигена подтверждает идею о существовании по крайней мере части Y-хромосомы. Частота в одной и той же семье XX мужчин и XX истинных гермафродитов подтверждает предположение о мутантном гене, изменяющем пол у лиц с кариотипом 46,ХХ.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме:

Loading...