Medkurs.ru - медицинский сервер
Питание и здоровье
Особенности питания различных групп людей
Медицина в фото
Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты
Планирование беременности и зачатие
Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи
Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии
Симптомы, диагноз, развитие, лечение


Для специалистов:

 
А знаете ли вы что...
В местности Окин, в штате Оклахома (США), дели­катесом местных жителей за праздничным столом счи­тается... гремучая змея. Накануне больших праздников и торжеств охотники отправляются на ловлю гремучих змей. По традиции их провожают тысячные толпы местных жителей. Мясо гре­мучих змей, соответственно приготовленное, законсерви­рованное и замороженное, & США находит широкий сбыт.


дозиметр ид 1
правила выписывания рецептов на этиловый спирт

Структурные аберрации



Кариотип 46, XX при мужском фенотипе

Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит концепции о том, что Y-хромосома необходима для детерминирования мужского пола и дифференцирован.

Возможное объяснение данного феномена включает в себя 1 — неопределяемый 46,XX/46,XY химеризм или 46,XX/47,XXY мозаицизм; 2 — транслокацию сегмента, определяющего мужской пол, с Y-хромосомы на Х-хромосому или на другую аутосому 3— мутантный ген или гены. Существующие в настоящее время доказательства позволяют предположить, что наиболее вероятно первое объяснение.

Транслокация сегмента, определяющего мужской пол, на Х-хромосому или аутосому может обусловить рождение мальчика с набором хромосом XX, хотя у них не были цитологически подтверждены Y-X транслокации; было обнаружено лишь чередование Y-аутосомы. Однако транслокация небольшого, слабофлюоресцирующего сегмента Y-хромосомы на другую хромосому может происходить незаметно.

Увеличение числа публикаций в которых описаны мужчины с набором половых хромосом XX и положительных по выработке Y-связанного гена, H-Y-антигена подтверждает идею о существовании по крайней мере части Y-хромосомы. Частота в одной и той же семье XX мужчин и XX истинных гермафродитов подтверждает предположение о мутантном гене, изменяющем пол у лиц с кариотипом 46,ХХ.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме:
Женщины с кариотипом 47, XXX
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных ...


Кариотип 46, XY при женском фенотипе
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных ...
Читайте далее:
Спонтанные аборты
Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще...
Амниоцентез
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных...
Транслокации
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или...
Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если...
Делеции
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной...