Пренатальные нарушения
Аутосомно-доминантный тип наследования: Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, представлены в табл. Из родословной можно видеть, что больны как женщины, так и мужчины, что передача гена происходит от одного из родителей ребенку, и что мутантный ген возник вследствие спонтанной мутации. Риск того, что ребенок пораженного родителя будет наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет …
Инверсии двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами в одной хромосоме меняются местами, и порядок генов становится обратным. Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения. В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией ИЛИ сепарацией генов, …
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу: Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, …
Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971, 1973, Национальный Фонд). Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q». Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « …
Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов окружающей среды. Нарушения, связанные с этим процессом, включают в себя некоторые наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития и такие патологические состояния, как аллергические реакции, шизофрения и некоторые типы гиперлипидемии. Число генов, определяющих подобные состояния, …
Отпечаток ладони здорового человека (основные поля)Отпечаток ладони ребенка с синдромом Дауна (типичные дермато-глифические признаки болезни): До развития цитогенетики человека одним из критериев для диагностики синдрома Дауна служил отпечаток ладонной поверхности кисти руки и подошвенной поверхности стоп. Последующее развитие методов хромосомного анализа уменьшило относительное значение дерматоглифики в клинической оценке больных с подозрением на хромосомные нарушения. Дерматоглифика …
Большая часть признаков мультифакториального наследования, однако, отличается от признаков менделирующего наследования одиночного мутантного гена: 1 — одинаковая частота повторения (обычно 2 — 10%) у прямых родственников — родителей сиблингов и потомков пораженного ребенка (например, у супружеской пары, у которой родился ребенок с расщеплением губы и неба, риск рождения второго больного ребенка составляет около 4%; при …
Отягощенный семейный анамнез. Обычно из всех членов семьи генетическим заболеванием или пороком развития страдает только один ребенок. Это отражает тот факт, что частота повторного рождения больного ребенка очень низка при обычных нарушениях хромосом и состояниях, связанных с мультифакториальным наследованием. Например, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, связанным с трисомией 21, составляет 1 %; состояние, …
Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное …
Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки. Диагностическая дилемма может быть …
