Пренатальные нарушения

Установление типа наследования требует получения обширных данных. Нередко при установлении типа наследования появляется соблазн использовать данные, полученные при обследовании небольшого числа семей. Например, при предполагаемом генетическом нарушении у сына и дочери здоровых родителей часто делают вывод о том, что каждый ребенок гомозиготен по аутосомно-рецессивному мутантному гену. Однако необходимо заметить, что семейные хромосомные нарушения и мультифакториальное …

На основании определения в 1956 г. точного числа соматических хромосом у человека (а именно 46) и открытия в 1959 г. трисомии 21, генетической базы синдрома Дауна, установили, что цитогенетические нарушения — важные этиологические факторы заболеваний человека. В последующие 15 лет проводилась раз работка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило …

Синдром Дауна (трисомия 21) 1/800 Синдром трисомии 18 1/8000 Синдром трисомии 13 1/20 000 Синдром Тернера (женщины) 1/10 000 Синдром Кпайнфелтера (мужчины) 1/1000 Поли Х-аномалии (женщины) 1/1000 XYY кариотип (мужчины) 1/1000 Сбалансированная структурная перестройка 1/520 Несбалансированная структурная перестройка 1/1700 Всего 1/142 Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном …

Культура клеток. Малый лимфоцит, легко стимулируемый к делению с помощью растительного митогена фитогемагглютинина (ФГА), обычно используют для хромосомных исследований. Делящиеся клетки фиксируются в культуре в метафазе приблизительно через 72 ч с помощью демеколина (кольцемид), а при добавлении гипотонического раствора выделяются хромосомы. Мазки-препараты хромосом высушивают на воздухе. Для изучения мозаицизма и биохимических дефектов необходимо использовать культуры …