Пренатальные нарушения

Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное …

Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки. Диагностическая дилемма может быть …

Установление типа наследования требует получения обширных данных. Нередко при установлении типа наследования появляется соблазн использовать данные, полученные при обследовании небольшого числа семей. Например, при предполагаемом генетическом нарушении у сына и дочери здоровых родителей часто делают вывод о том, что каждый ребенок гомозиготен по аутосомно-рецессивному мутантному гену. Однако необходимо заметить, что семейные хромосомные нарушения и мультифакториальное …

На основании определения в 1956 г. точного числа соматических хромосом у человека (а именно 46) и открытия в 1959 г. трисомии 21, генетической базы синдрома Дауна, установили, что цитогенетические нарушения — важные этиологические факторы заболеваний человека. В последующие 15 лет проводилась раз работка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило …