Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Плод и новорожденный / Амниоцентез по генетическим показаниям

Амниоцентез по генетическим показаниям

Амниоцентез производят и по генетическим показаниям обычно между 16-й и 18-й неделями беременности. Амниотическую жидкость исследуют на содержание в ней аминокислот, ферментов, гормонов и аномальных продуктов метаболизма.

Клетки полученной амниотической жидкости подвергаются анализу на половой хроматин и Y-хромосомы флюоресцентным методом с целью определения наследственных болезней, сцепленных с полом, таких, как гемофилия, и прогрессирующая мышечная дистрофия. Клеточная культура амниотической жидкости дает возможность определить хромосомные аберрации путем цитогенетического анализа и выявить врожденные нарушения обмена веществ путем ферментного анализа.

Анализ амниотической жидкости может быть полезен и для выявления дефектов нервной трубки (увеличение содержания альфа-фетопротеида), адреногенитального синдрома (увеличение уровня 17-кетостероидов и прегнантриола) и дисфункции щитовидной железы.

Кроме того, к непосредственному визуальному обследованию плода с помощью трансабдоминальной амниоскопии прибегают в целях диагностики аномалий его и облегчения забора проб крови при выявлении гемоглобинопатии и гемофилии.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: