Болезнь Ниманна—пика (Динамика прогрессирования заболевания)
Динамика прогрессирования заболевания различна; летальный исход наступает в I — III десятилетие жизни. Гепатоспленомегалия отмечается не всегда, хотя у некоторых больных в биоптате печени или на аутопсии обнаруживают избыток сфингомиелина.
К этой группе относятся и некоторые случаи заболевания, ранее обозначенные как типы С и D болезни Ниманна — Пика, а также некоторые формы синдрома, при которых выявляют окрашенные в голубой цвет гистиоциты. Активность сфингомиелиназы остается в пределах нормы или частично снижена и варьирует в разных тканях. У некоторых взрослых лиц, у которых сфингомиелин накапливается в отдельных органах, отсутствовали серьезные нарушения их функции, а также неврологическая симптоматика. У них не отмечалось тяжелой недостаточности сфингомиелиназы, наблюдаемой при типе В.
Прогноз в этом случае не установлен; некоторые больные живут более 50 лет. Большие, нагруженные липидами, пенистые клетки обнаружены у всех больных, страдающих сфингомиелиновыми липодозами. Эти клетки отличаются от клеток Гоше и напоминают неопределенного вида пенистые клетки при GM2-ганглиозидозе и других липидозах. Окрашенные в голубой цвет и/или пенистые гистиоциты обнаружены в большом количестве при ювенильной форме сфингомиелинового липидоза подобно другим липидозам и не связанным с ними заболеваниям.
Гепатоспленомегалия выражена при большинстве типов заболевания, но особенно при инфантильном. Часто продукты обмена накапливаются в лимфатических узлах, надпочечниках и легких. Размеры мозга у больных меньше, чем в норме, наблюдается атрофия его отделов. Цитоплазма нейронов коры и серого вещества мозга расширена, тельца Ниссля отсутствуют.
В мозжечке уменьшено количество клеток Пуркинье, а в его белом веществе уменьшено, кроме того, и количество миелина и аксональных волокон. При ювенильном и поздно начинающемся типах болезни Ниманна — Пика отмечаются многочисленные сходные симптомы, но менее выраженные. В головном мозге могут выявляться незначительные изменения.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
