Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Тики / Гиперэкплексии / Первичная гиперэкплексия (Ребенок с семейной гиперэкплексией)

Первичная гиперэкплексия (Ребенок с семейной гиперэкплексией)

Ребенок с семейной гиперэкплексиейНекоторые замечали, что если им удавалось зацепиться за какойнибудь небольшой предмет, это ослабляло выраженность реакции. Кроме того, авторы отметили, что если у ребенка был нормальный мышечный тонус, единственным симптомом в ответ на испуг было очень сильное вздрагивание, не сопровождавшееся падением. У детей с повышенным мышечным тонусом, кроме этого, можно было наблюдать замедленность и скованность движений, но при обследовании во время сна тонус у них был нормальный. Однако стоило им внезапно проснуться, как немедленно возникала выраженная мышечная гипертония.

Во многих случаях отмечалось сильное втягивание головы в плечи, появление хоботкового рефлекса и ладонноподбородочного симптома, а также паховых, пупочных и эиигастральных грыж. В течение жизни тяжесть заболевания варьировала — у одних наступало улучшение во взрослом возрасте, у других течение болезни было непредсказуемым. В ряде случаев наблюдалось ухудшение состояния в зимнее время, а у четверых больных отмечались припадки.

Andermann и соавт. (1980) описали похожую семью канадцев французского происхождения. У двух сестер была детально описана развернутая форма заболевания. Пробанд — больная 22 лет, с рождения страдала спастическим тетрапарезом. Вскоре после того как она начала ходить, в возрасте 13 мес, ее мать заметила, что громкие звуки вызывают у нее выраженное мышечное напряжение, она словно застывает и падает на землю, не теряя при этом сознание. Подобные эпизоды повторялись так часто, что она перестала ходить и продолжала ползать до 5летнего возраста. В 5 лет у нее появились ночные миоклонии, преимущественно в конечностях, длительностью до нескольких минут.

В 14 лет у нее вновь стали отмечаться чрезмерные реакции на испуг, сопровождавшиеся падениями. В анамнезе ее 13-летней младшей сестры было отмечено, что на третий день после рождения у нее появилась периодическая скованность конечностей и недержание мочи, и считалось, что она больна эпилепсией.

Так же как и старшая сестра, научившись ходить в 18 мес, она продолжала ползать до 5летнего возраста, потому что громкие звуки вызывали у нее внезапное напряжение мышц, скованность и падение. Помимо этого, еще одним ведущим симптомом были ночные миоклонии. Andermann сообщил также об одном несомненно спорадическом случае, когда 12-летний мальчик во время рыбалки вдруг застыл в напряжении, а потом упал как подрубленный, после того как прямо на него выпрыгнула рыба, которую он пытался вытащить на берег.

Когда на следующий день на него сел кузнечик, он вначале отпрыгнул, а затем вновь упал, скованный внезапным сильным мышечным напряжением. Наиболее сложными для клинической оценки во всех этих случаях были своеобразные нарушения походки, вызванные страхом перед возможными падениями.

«Тики», А.Дж.Лис

Далее по теме: