Medkurs.ru - медицинский сервер
Питание и здоровье
Особенности питания различных групп людей
Медицина в фото
Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты
Планирование беременности и зачатие
Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи
Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии
Симптомы, диагноз, развитие, лечение


Для специалистов:

 
А знаете ли вы что...
Если бы химическую энергию, заключенную в сига­рете, полностью превратить в механическую, то она мог­ла бы поднять курильщика на высоту 9 метров.


шкло санаторий
определение последовательности выстрелов

Пренатальные нарушения



Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследованияутосомно-рецессивный тип наследования

Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой; пораженные индивиды почти всегда рождаются только в первом поколении семьи; дети больного (гомозиготного) носителя всегда гетерозиготны; дети гомозиготного родителя мо гут быть поражены только в том случае, если его родители гетерозиготны, что случается редко, из-за низкой частоты рецессивных патологических генов в общей популяции.

Если известна частота аутосомно-рецессивного заболевания, то» по формуле Харди — Вайнберга можно рассчитать частоту гетерозигот или состояния носительства гена:

p2 + 2pq+q2=l,

где р — частота одной из пар аллелей, a q — частота другой.

Например, при частоте кистофиброза у американцев 1 на 2500 (р2) частота гетерозигот (2pq) составит: при р2 = 1/2500 р=1/50 и q = 49/50; 2pq = 2 х 1/50 x 49/50, или примерно 1/25 (или 3,92%). Каждый человек, возможно, обладает несколькими редкими патологическими рецессивными генами. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при проведении лабораторных исследований, то патологические рецессивные гены у гетерозиготных особей обнаруживаются обычно после рождения гомозиготного (поэтому пораженного) ребенка.

У родителей ребенка, состоящих в близком родстве, существует большой риск быть гетерозиготными по одному и тому же патологическому гену, так как они имеют одних и тех же предков. В США и других странах близкородственные браки редки, поэтому было проведено небольшое число генетических исследований с целью выявить повышенный риск для здоровых, находящихся в близком родстве, родителей.

В соответствии с доступными данными риск для родителей, являющихся двоюродными бра том и сестрой, иметь ребенка с врожденными дефектами в 2 раза превышает 4% риск в отношении здоровых, но не состоящих в родстве, родителей.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме:
Генный локус
Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными ...


Аутосомно-доминантный тип наследования
Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными ...
Читайте далее:
Генетические факторы
Генетические нарушения часто служат причиной заболеваний, инвалидизации и смерти младенцев и детей. У 11 — 16% больных, поступающих в педиатрические отделения...
Генетические факторы (Клиническая оценка)
При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия: 1 — распознавание наследственного характера патологии; 2...
Одиночный мутантный ген
Каждый одиночный мутантный ген будет проявляться по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному...
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу: Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические...
Мультифакториальный тип наследования
Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или...