Нарушения обмена углеводов
Этот синдром подразделяют на три варианта: семейная, врожденная и поздно начавшаяся непереносимость. Семейная непереносимость лактозы. Это редко встречающееся и тяжелое заболевание характеризуется рвотой, развивающейся у ребенка после начала кормления молоком или в течение первых нескольких дней жизни. Активность лактазы кишечника не отличается от нормы. Дефектов ферментов при этом не выявляется. Врожденная непереносимость лактозы. Тяжелая диарея, …
Этот фермент называют также третьим ферментом (Е3) пируватдегидрогеназного комплекса. Его недостаточность была выявлена у мальчика в возрасте 2 мес, родители которого были кровными родственниками. У него отмечались летаргия, повышение АД, возбудимость, атрофия зрительных нервов, стридор, неравномерное дыхание и метаболический ацидоз с приступами гипогликемии, купирующимися аланином. Уровень в крови пирувата, лактата и а-кетоглутарата в 2 раза …
При ГГ-IIб слабость скелетной мускулатуры появляется позднее, чем при ГГ-IIа. У некоторых детей с ГГ-IIб отмечается нормальная продолжительность жизни, хотя заболевание может обусловливать ограничение их подвижности. В других случаях смерть наступает на 3-м или 4-м десятилетии вследствие дыхательной недостаточности. Кардиомегалия отсутствует, изменений на ЭКГ не обнаруживают. Диагноз может быть поставлен с помощью электронной микроскопии биоптата …
Клинические и другие патологические проявления заболевания аналогичны симптомам при врожденной непереносимости лактозы. Исключение составляет постепенное, через несколько лет после рождения, развитие заболевания. Выходцы из северной Европы, по-видимому, не подвержены заболеванию, в то время как до 90% представителей других рас могут заболеть. Например, у одного из 10 лиц европеоидной расы и у 7 из 10 представителей …
Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и …
При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы. Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти …
Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта после первых кормлений водой, содержащей глюкозу, или молоком. Симптоматика не уменьшается при использовании смесей, содержащих сахарозу или мальтозу. Она исчезает при использовании безуглеводных смесей для питания, обогащенных фруктозой. Обычное повышение уровня глюкозы в крови отмечается после оральной …
Лечение тиамином, биотином и липоевой кислотой не сопровождалось эффектом. У третьего ребенка задержка психомоторного развития началась в возрасте 3 мес; к 14 мес у него отмечались судороги и гипертензия, он не держал голову, не сидел, не реагировал на окружающих. Уровень в крови лактата, пирувата и аланина был повышен. Экстракт мочи ингибировал тиаминпирофосфатадено-зинтрифосфатфосфорилтрансферазу. При электронной микроскопии …
У больных при ГГ-III отмечается недостаточность как трансферазы, так и а-1,6-глюкозидазы. У некоторых из них активность трансферазы в мышцах снижена, в то время как активность а-1,6-глюкозидазы остается в пределах нормы. Общим результатом этого как в печени, так и в мышцах, является утрата «деразветвляющей» активности. Активность того и другого фермента может сохраняться в мышцах, а недостаточность …
Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате слизистой оболочки кишечника. Техника проведения пероральной биопсии слизистой оболочки кишечника и определения активности в ней гидролаз стала легко доступной. Овладение ими требует определенной подготовки. Существуют и простые клинические тесты на непереносимость Сахаров по появлению жидкой порции кала. Немедленно после …
