Нарушения обмена углеводов

При последующей биопсии печени выявляют прогрессирующую жировую инфильтрацию и фиброз с фокусами цитоплазматического расплавления, аномальным количеством гликогена в митохондриях и необычными уплощенными и иголкообразнымп кристаллами в гепатоцита. Прогноз при непереносимости фруктозы неопределенный, но становится более благоприятным при постоянном контроле за состоянием больных, даже при строгом соблюдении ими диеты. Без такого контроля заболевание может привести к …

При рентгенографическом исследовании выявляют незначительное, но заметное увеличение размеров почек. Этот признак помогает провести дифференциальный диагноз между ГТ-1 и ГГ-Ш, при котором размеры почек находятся в пределах нормы. Даже выраженная гипогликемия может хорошо переноситься больными; известны лица, у которых при уровне глюкозы в крови менее 100 мг/л поведение не было изменено. При ГТ-1 у больных …

Гликогеноз XI характеризуется своеобразной клинической картиной со значительным увеличением размеров печени и задержкой роста, так что больные в возрасте 12 лет выглядят как 6-летние дети. У больных детей развивается цветущий рахит в раннем возрасте, несмотря на пероральное введение фосфора и по 50 000 ЕД или более вита мина D ежедневно. Адекватный рост при этом не …