Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Болезни обмена веществ / Недостаточность холокарбоксилазсинтетазы

Недостаточность холокарбоксилазсинтетазы

Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы).

У 2 детей выявлена повышенная экскреция с мочой β -метилкротоната, β -оксиизовалериата, β -оксипропионата и лактата. Клиническими симптомами являлись летаргия, рвота и диарея на фоне выраженного метаболического ацидоза. Один ребенок был успешно излечен путем ощелачивания и введения 10 мг/сут биотина в смеси для питания.

Результаты исследования с использованием культуры фибробластов, полученной от 2 больных, свидетельствуют о том, что общим дефектом является недостаточность фермента холокарбоксилазсинтетазы, которая соединяет биотин с тремя апоферментами, образуя три названных холофермента.

Высокая концентрация биотина in vivo и in vitro может компенсировать эту недостаточность.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: