Пренатальные нарушения
Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными последовательностями ДНК разной длины. Эти вставленные последовательности ДНК отсутствуют в зрелой РНК, соответствующей гену. Для каждого существует аналог с той же локализацией в гомологичной (другой паре) хромосоме; идентичную пару …
Формирование изохромосом Эти нарушения обусловлены разрывом хромосом. Терминальные делеции могут быть результатом одного разрыва с последующей потерей дистальной части плеча хромосомы. Синдромы делеции, например синдром кошачьего крика, могут быть результатом простой делеции или наследования транслоцированной хромосомы с участком делеции. Внутренние делеции происходят при потере сегмента хромосомы внутри хромосомного плеча. Изохромосома так же может формироваться в …
утосомно-рецессивный тип наследования Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются …
К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы. Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома …
Аутосомно-доминантный тип наследования: Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, представлены в табл. Из родословной можно видеть, что больны как женщины, так и мужчины, что передача гена происходит от одного из родителей ребенку, и что мутантный ген возник вследствие спонтанной мутации. Риск того, что ребенок пораженного родителя будет наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет …
Инверсии двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами в одной хромосоме меняются местами, и порядок генов становится обратным. Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения. В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией ИЛИ сепарацией генов, …
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу: Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, …
Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971, 1973, Национальный Фонд). Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q». Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « …
Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов окружающей среды. Нарушения, связанные с этим процессом, включают в себя некоторые наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития и такие патологические состояния, как аллергические реакции, шизофрения и некоторые типы гиперлипидемии. Число генов, определяющих подобные состояния, …
Отпечаток ладони здорового человека (основные поля)Отпечаток ладони ребенка с синдромом Дауна (типичные дермато-глифические признаки болезни): До развития цитогенетики человека одним из критериев для диагностики синдрома Дауна служил отпечаток ладонной поверхности кисти руки и подошвенной поверхности стоп. Последующее развитие методов хромосомного анализа уменьшило относительное значение дерматоглифики в клинической оценке больных с подозрением на хромосомные нарушения. Дерматоглифика …
