Гиперэкплексии
Когда капитана судна спросили о болезни стюарда, он рассказал, что это заболевание довольно часто встречается у жителей прилегающих к Якутску районов и наблюдается чаще у мужчин, чем у женщин. Сообщение Hammond вызвало международные дебаты. Итальянские, а вслед за ними русские авторы оспаривали приоритет первого описания заболевания. Янковский утверждал, что в 1876 г. в Новокиевске он …
В 1978 г. на 4-й ежегодной сессии Американской неврологической ассоциации др Beard объявил, что ведет исследование нового эндемического заболевания, обнаруженного у лесорубов, в основном канадцев французского происхождения, живущих в районе озера Мусхед на севере штата Мэн. Спустя три года он опубликовал свои наблюдения 50 больных, включая 14 случаев из четырех семей. Заболевание носило наследственный характер, …
Местный поэт Day в своей поэме «Прыгающий человек» описывает человека, который каждую ночь резко вскакивал, пугаясь свистка проходящего поезда, и при этом невольно ударял свою жену. Rabinovitch (1965) пишет, что в сельской местности провинции Квебек, где проходило его детство, популярная детская игра заключалась в распознавании таких «прыгунов». Обычно в сумерки ребята подкарауливали свою жертву, — …
Электроэнцефалограмма оставалась нормальной даже во время подпрыгивания, а назначение противосудорожных препаратов не принесло никакого эффекта. Когда это сообщение докладывалось на заседании Американской неврологической ассоциации, др Fitch вспомнил, как один канадский рыбак французского происхождения попросил его проконсультировать своих пятерых детей, которые все страдали аналогичным синдромом. Во время исследования в штате Мэн Kunkle (1967) удалось обнаружить большое …
Это редкое заболевание, которое обычно наследуется по аутосомнодоминантному типу с двумя фенотипическими экспрессиями генов. В тяжелой форме оно наблюдается у детей младшего возраста и проявляется в виде преходящей гипертензии в сочетании с недостаточной представленностью спонтанных движений и умеренной задержкой моторного развития. С раннего детства у детей в ответ на неожиданный раздражитель отмечается патологически усиленный четверохолмный …
Некоторые замечали, что если им удавалось зацепиться за какойнибудь небольшой предмет, это ослабляло выраженность реакции. Кроме того, авторы отметили, что если у ребенка был нормальный мышечный тонус, единственным симптомом в ответ на испуг было очень сильное вздрагивание, не сопровождавшееся падением. У детей с повышенным мышечным тонусом, кроме этого, можно было наблюдать замедленность и скованность движений, …
Kurczynsky (1983) описал семью, в которой в пяти поколениях были обнаружены 9 случаев заболевания. У пробанда в первые месяцы жизни отмечались угрожающие жизни эпизоды апноэ. Возможно, именно подобные эпизоды были причиной внезапной смерти ребенка в возрасте 6 мес в семье, описанной Suhren и соавт. (1966). Специфическим раздражителем, стойко вызывавшим у пробанда сильное вздрагивание, служил легкий …
Как правило, раздражителем служил неожиданный звук — хлопок в ладоши, сигнал автомобиля, телефонный звонок, звук захлопываемой двери. В 9 случаях подпрыгивания провоцировались потерей равновесия, в 8 — неожиданным тактильным ощущением, например, упавшей на ладонь каплей воды, и в 6 — зрительными стимулами — яркими вспышками света, промчавшимся мимо велосипедом. У 5 больных в момент испуга …
