Синдром Каллмена-де Мерсье

Ольфактогенитальный синдром — «семейная» форма гипогонадотропного гипогонадизма, передается аутосомнорецессивным путем. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса с дефицитом гонадолиберина и формированием гипогонадотропного гипогонадизма. Кроме того, поражается обонятельный анализатор.

Клинически имеется евнухоидизм, иногда с крипторхизмом, как правило, с гипосмией или аносмией, иногда с дальтонизмом, снижением слуха и другими врожденными дефектами — расщеплением верхней губы, неба и др. Кариотип 46XY. Уровни ФСГ, ЛГ и тестостерона в крови значительно понижены. В то же время у многих больных с синдромом Каллмена введение синтетического гонадолиберина не приводит к повышению содержания гонадотропных гормонов в крови, что не позволяет исключить гипофизарный генез заболевания.

Небольшое нарушение обоняния довольно распространено при различных формах гипогонадизма, особенно гипогонадотропного. Однако только при синдроме Каллменаде Мерсье гипосмия может достигать значительной степени, вплоть до аносмии.

Синдром Мэдока — результат первичного поражения гипоталамогипофизарной системы неизвестной этиологии. У больных развиваются гипогонадотропный гипогонадизм и вторичная хроническая недостаточность надпочечников: слабость, понижение аппетита, артериальная гипертензия, склонность к гипогликемическим состояниям, преждевременному старению.

Заболевание хроническое, прогрессирует медленно, и выраженная клиническая картина обнаруживается обычно в постпубертатном возрасте. Кариотип 46XY. Уровни ФСГ, ЛГ, тестостерона, кортикотропина (АКТГ) и кортизола в крови значительно понижены; экскреция 17-КС и 17-ОКС с мочой — низкая.

«Руководство по андрологии», ВН Ткачук

Далее по теме: