Хрусталик глаза новорожденного напоминает шар, а взрослого человека - двояковыпуклую линзу. Диаметр хрусталика - 10 миллиметров, а толщина его в центре - около 4 миллиметров. Толщина сетчатки глаза - около 0,08 миллиметра, а толщина роговицы - около миллиметра.
Из-за «лишней» («лишних») Х-хромосомы в период полового созревания развивается прогрессирующая гиалинизация семенных канальцев с атрофией зародышевого эпителия, что приводит к азооспермии и мужскому бесплодию — обязательному признаку синдрома Клайнфелтера. Фенотип — мужской.
Один из «крайних вариантов» синдрома Клайнфелтера — по внешнему виду нормальный мужчина правильного телосложения, с хорошим развитием вторичного оволосения, нормальными размерами полового члена, нередко ведущий половую жизнь и считающий, и то у него нормальная потенция. При осмотре обнаруживаются маленькие яички (окружность обычно не более 10—11 мм), которые иногда бывают плотной консистенции.
Второй «крайний вариант» синдрома Клайнфелтера — больной евнухоидного телосложения с почти полным отсутствием вторичного оволосения, маленькими яичками и половым членом нередко с крипторхизмом и гинекомастией. Подавляющее большинство больных с синдромом Клайнфелтера клинически находятся между этими «крайними вариантами» и имеют признаки андрогенной недостаточности. Кроме нарушения развития половых желез, наличие «лишних» Х-хромосом приводит нередко к другим генетическим изменениям.
У больных наблюдаются непропорционально малые размеры кисти, высокое небо, олигофрения. Нарушения психики чаще отмечается у больных, имеющим 3 или 4 Х-хромосомы. У многих больных с синдромом Клайнфелтера обнаруживается небольшое диффузное увеличение щитовидной железы и имеются лабораторные данные в пользу легкого гипотиреоза — понижение содержания связанного с белками йода, повышение уровней холестерина и тиреотропина в крови.
У некоторых мальчиков и подростков с монорхизмом развивается стойкая тестикулярная недостаточность. Первичный гипогонадизм с преимущественным поражением гландулоцитов яичка или первичная недостаточность гландулоцитов ...
У некоторых мальчиков и подростков с монорхизмом развивается стойкая тестикулярная недостаточность. Первичный гипогонадизм с преимущественным поражением гландулоцитов яичка или первичная недостаточность гландулоцитов ...
Среди заболеваний половых желез у мужчин ведущее место занимает гипогонадизм — функциональная недостаточность половых желез. Различают первичный, гипогонадотропный,...
Выделяют следующие формы первичного гипогонадизма:
анорхизм— врожденная атрофия яичек или идиопатическая постнатальная гипоплазия семенников;
гипогонадизм...
Врожденный анорхизм—эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием или резкой гипоплазией яичек у нормальных по генотипу и фенотипу лиц мужского...
Кариотип 46XY, половой хроматин отрицательный. Низкий уровень тестостерона и повышенное содержание ФСГ и ЛГ в сыворотке крови у мальчиков с синдромом анорхизма...
Заболевание передается по наследству: внешне «здоровые» женщины рождают почти половину сыновей с этим заболеванием. Крайне редкая и мало изученная форма...
