Генетические аспекты

в современной литературе превалирует мнение, что в абсолютном большинстве случаев рак толстой кишки развивается под влиянием факторов внешней среды, но иногда значительную роль может играть генетически обусловленная восприимчивость к раку этой локализации.

Риск возникновения рака толстой кишки у лиц, родственники которых страдали этим заболеванием, приблизительно в 3 раза выше по сравнению с предполагаемой заболеваемостью раком этой локализации во всей популяции. Существуют доказательства предположения, что у лиц, заболевших раком толстой кишки в возрасте до 40 лет, более вероятна семейная предрасположенность к раку этой локализации, чем у больных в возрасте старше 40 лет 5.

Выделено несколько четко очерченных клинических синдромов, свидетельствующих о развитии рака толстой кишки.

Диффузный семейный полипоз является заболеванием, при котором частота развития рака толстой кишки исчисляется приблизительно 1 : 8000. Точно установлено, что диффузный семейный полпоз наследуется по принципу аутосомной доминанты со степенью пенетрации генов в 80%.

Подсчитано, что у 2/3 больных с клинически выраженным диффузным семейным полипозом при первом же осмотре врача выявляются признаки рака, причем у 50% этих больных рак выявляется в возрасте до 30 лет. В среднем рак у больных с диффузным семейным полипозом развивается в возрасте 40 лет, т. е. на 20 лет раньше, чем во всей популяции. Как на фоне диффузного семейного полипоза развивается мультицентрически.

В среднем трансформация полипа в раковую опухоль придиффузном семейном полипозе происходит через 10 лет после его образования, но возможно сокращение этих сроков до 5 лет. Как правило, диффузный семейный полипоз не выявляется до периода половой зрелости или после 45 лет.

Е. Desclmer и М. Lipkin методом краткосрочных тканевых культур, позволяющим внедрить изотопы в фрагменты слизистой оболочки прямой и ободочной кишки путем омывания их меченым тимидином, доказали повышение активности синтеза ДПК в клетках эпителия на поверхности крипт толстой кишки у больных диффузным семейным полипозом.

«Колоректальные новообразования»,
под ред. М.В.Стирнса

Далее по теме: