Болезни отложений (порфирии)

Группа заболеваний, развивающихся в результате дефектов ферментов, регулирующих биосинтез гема. Биохимические и клинические признаки различных типов порфирий отличаются друг от друга, однако для всех характерны одинаковые гистологические симптомы: эозинофильные, гиалиновые отложения вокруг сосудов. Они окрашиваются в шиффреакции и представляют собой редуплицированную базальную мембрану или IV тип коллагена.

При эритропоэтической протопорфирии отмечаются наиболее мощные эозинофильные отложения в коже. Это аутосомно-доминантное расстройство метаболизма порфирина обусловлено дефицитом феррохелатазы (геммсинтетазы). Заболевание характеризуется повышенной фоточувствительностью, зудом, эритемой и отеком, которые часто появляются уже в раннем детстве.

Хронические изменения кожи включают восковидное утолщение кожи и поверхностные рубцы.

Лечение. Эффективным средством лечения является делагил, часто в сочетании с рибоксином. Применяются фотозащитные кремы.

Далее по теме: