Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Rotter-Erb — Roussy-Levy

Синдром Rotter-Erb, osteochondrodesmodysplasia

Rotter Wolfgang (род. 1910), немецкий патолог (ФРГ); Erb Werner, немецкий врач.

Роттера-Эрба с. — дисплазия соединительной ткани (скелета, суставов и их капсул, связок), низкий или карликовый рост, врожденная слабость суставов с множественными вывихами и подвывихами, нередко сгибательные контрактуры, врожденная множественная дис- или аплазия эпифизов, дисплазия костей ладоней и стоп (брахиметаподия, брахиметакарпия, брахиметатарзия), дисплазия позвоночника (кифосколиоз), дисплазия черепа (брахицефалия, деформация основания, тонкие кости), аномалии стоп, множественные летательные перепонки (птеригии), ограниченная или генерализованная атрофия костей и мышц, дисплазия длинных костей (укорочение и уменьшение), множественные аномалии внутренних органов (преимущественно гипоплазия), гипертрофия подкожного жирового слоя. Предполагается аутосомно-рецессивное или (реже) доминантное наследование.

Синдром Roussy-Cornil, neuritis hypertrophica progressiva

Roussy Gustave (1874—1948), французский патолог.

Русси-Корниля с. — прогрессирующий гипертрофический неврит у взрослых: перемещающиеся нарушения чувствительной и вегетативной иннервации ладоней и стоп, пальпируются утолщения на нервных стволах, по консистенции и расположению напоминающие четки, позднее присоединяются нарушения моторики и атрофия мышц (с дистального конца), в терминальных стадиях — параличи, недержание мочи и кала, импотенция, электродиагностически — реакция дегенерации нервов, в спинномозговой жидкости умеренно повышено количество белка.

Синдром Roussy-Levy, dystasia hereditaria areflectoria, morbus Roussy-Levy

Roussy Gustave (1874—1948), французский патолог; Levy Gabrielle, французский врач.

Русси-Леви с. — форма наследственных спиноцеребеллярных атаксий (аутосомно-доминантное наследование): уже при первых попытках ходьбы проявляется атаксия, аномалии стоп, сколиоз позвоночника, прогрессирующая дистальная атрофия мускулатуры голеней (образуются так называемые ноги аиста), умеренная атрофия возвышений большого пальца и мизинца, сухожильные рефлексы на руках и ногах отсутствуют. Симптом Бабинского (I) иногда положительный, нарушения глубокой чувствительности, нарушения координации рук (небольшая слабость и неловкость), иногда — пупиллотония, нередко наблюдаются врожденный страбизм, катаракта, олигофрения.

Далее по теме:

Loading...