Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Dent-Friedman — Derry

Синдром Dent-Friedman, osteoporosis iuvenilis idiopathica hereditaria

Dent Charles Enrique (1911—1976), английский биохимик и физиолог; Friedman M., английский врач.

Дента — Фридмена с.— наследственный идиопатический ювенильныи остеопороз (аутосомно-рецессивное наследование): выраженный остеопороз, проявляющийся уже в детском возрасте; голубоватая окраска склер и другие признаки, характерные для osteogenesis imperfecta; нередко аминоацидурия и гипоурицемия.

Синдром Denys-Corbeel, syndromus oculo-cerebro-renalis Denys-Corbeel

Denys P., Corbeel L., бельгийские педиатры.

Дени-Корбела с. — наследственное сочетание мозговых, глазных и почечных аномалий (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): задержка умственного развития; низкий или карликовый рост; гидрофтальм, вторичная глаукома, значительное снижение зрения; кровь — ацидоз, гипокалиемия, умеренная гипокальциемия, снижение щелочных резервов, нормальные функциональные пробы почек; моча — гиперкальциурия, гиперфосфатурия. Сдвиги электролитов крови и мочи вызваны нарушениями функций проксимальных канальцев почек. Нередко также снижение секреции соляной кислоты желудком.

Синдром Dercum

Morbus Dercum, синдром Dercum-Vitaut, синдром Anders, lipomatosis dolorosa, adiposalgia, lipalgia, adipositas tuberosa simplex, adipositas dolorosa, fibrolipomatosis dolorosa, синдром Allen — Rines.

Dercum Francis Xavier (1856—1931), американский невропатолог.

Деркума с. — наследственная (возможно, аутосомно-доминантное наследование) болезненная, часто симметричная гипертрофия жировой ткани на теле и конечностях в сочетании с адинамией, астенией, депрессией, кожным зудом. Болеют преимущественно женщины в период менопаузы.

Синдром Derry, lipidosis systemica infantilis tarda, gangliosidosis GM (1) II

Derry D. M., американский врач.

Дерри с.— разновидность наследственного сфинголипидоза (накопление ганглиозидов) (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется главным образом в виде амавротической идиотии; в основе патологии лежит дефицит В- и С-изоферментов бета-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге; во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве своеобразный мукополисахарид (неполностью сульфатированный кератансульфат). Прогноз неблагоприятный.

Далее по теме:

Loading...