Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Нарушения обмена пиримидинов (Современные методы лечения)

К современным методам лечения относится трансплантация гистосовместимого костного мозга. Тем не менее значительным ограничением является подбор гистосовместимых доноров. У некоторых (не у всех) больных эффективно переливание замороженных, облученных эритроцитов, после чего резко снижается количество АТФ в лимфоцитах.

Недостаточность нуклеозидфосфорилазы

Пуршювая нуклеозидфосфорилаза осуществляет превращение инозина и гуанозина в их основания: гипоксантин и гуанин. Этот фермент присутствует в большинстве тканей организма человека. Ген этого фермента локализован в хромосоме 14. Недостаточность фермента наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с выраженной недостаточностью клеточного, но не гуморального иммунитета.

Клинически течение заболевания более легкое, чем при недостаточности аденозиндезаминазы. У больных отмечаются выраженные гипоурикемпя, гипоурикацидурия и оротоацидурия. В плазме повышается уровень гуанозина и инозина. Эффективного лечения не существует; наиболее благоприятные результаты получены при пересадке костного мозга.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов Пурины и пиримидины являются гетероциклическим азотсодержащими соединениями. При комбинации пуринов и пиримидинов с рибозой или дезоксирибозой и фосфатом образуются...

Подагра К основным признакам подагры относится повышение уровня мочевой кислоты в крови. Это известное с давних времен заболевание встречается главным образом у взрослых,...

Синдром Леша—Найхана Мальчики с этим синдромом при рождении выглядят здоровыми. К первым признакам заболевания относится отмечаемая в первые несколько месяцев жизни задержка развития...

Синдром Леша—Найхана (Подагрические отложения) Подагрические отложения в суставах и подагрический артрит отмечаются иногда у детей старшего возраста с синдромом Леша—Найхана. Отложения вызваны накоплением...

Синдром Леша—Найхана (Гиперурикемия) Гиперурикемия может отмечаться и при состояниях, сопровождающихся уменьшением почечного клиренса. При повышении в сыворотке уровня (3-оксимасляной и ацетоуксусной...