Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Другие дефекты ферментов и белков

Другие дефекты ферментов и белков

Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. …

Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы. Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных …

До сих пор были рассмотрены те врожденные нарушения обмена веществ, которые могут быть отнесены по своей природе к определенным биохимическим системам, таким, как обмен аминокислот, углеводов, пуринов или ииримидинов. Другие дефекты относятся к растворимым белкам, форменным элементам крови и ферментам других органов или тканей. В настоящее время усилия сконцентрированы на создание карты (с использованием электрофоретических …

Анальбуминемия Альбумин плазмы выполняет две основные функции: поддерживает онкотическое давление крови, а также осуществляет транспорт многих содержащихся в крови веществ, таких, как свободные жирные кислоты. Выявлено небольшое число лиц, у которых альбумин в крови не обнаруживается. При этом отсутствует симптоматика; у других отмечаются только незначительные отеки. К первым относились сиблинги, родители которых были троюродными братом …

Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей в раннем возрасте, сопровождающейся атактической нейропатией у детей более старшего возраста и пигментным ретинитом у взрослых. Типичные патологические изменения наблюдаются в слизистой оболочке кишечника; цилиндрический эпителий наполнен шарообразными частицами, содержащими липиды. Уровень в плазме холестерина, фосфолипидов и триглицеридов резко снижен. Бета-липопротеиды …

Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось увеличением размера миндалин, отличавшихся специфической оранжевой окраской. Другие клинические проявления включали в себя увеличение размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В плазме был незначительно снижен уровень холестерина и фосфолипидов, в ретикулоэндотелиальных тканях, в том числе и …

Снижение уровня ингибитора С1-эстеразы и а2 — нейраминогликопротеида встречается при наследственном аигионевротическом отеке (гигантская уртикария). Протеид ингибирует активность эстеразы, составной части комплемента, обозначаемой С1. Активность эстеразы резко усиливается во время приступа, что обусловливает увеличение проницаемости капилляров. Заболевание может быть вызвано по крайней мере двумя различными генетическими дефектами: при одном снижается уровень ингибитора С1-эстеразы, а при …

Псевдохолинэстераза Фермент был найден в плазме крови, печени и нервной ткани; его физиологическая роль недостаточно ясна. Известно большое число предположительно аллельных форм дефекта этого фермента. При одних отмечается снижение активности фермента, ингибируемой совкаином и фтором, в то время как при других, скрытых формах активность фермента вообще не определяется. Для каждой формы известны гомозиготные и смешанные …

У взрослого человека с легкой степенью умственной отсталости и повышенным уровнем глутатиона в крови и моче была выявлена в сыворотке недостаточность γ-глутамилтранспептидазы, катализирующей 1-й этап расщепления глутатиона. Нарушения экскреции других аминокислот выявлено не было. Эти наблюдения должны быть рассмотрены в плане участия данного фермента в транспорте аминокислот. По-видимому, сывороточный фермент, образующийся в печени, находится под …

Мукополисахаридозы Недостаточность церулоплазмина (болезнь Вильсона). Церулоплазмин, окрашивающий в синий цвет а2-глобулин и содержащий 8 атомов меди в одной молекуле, составляет 0,5% от всех белков плазмы. Средняя концентрация в сыворотке в норме составляет 250 мг/л (при колебаниях 160 — 330 мг/л). Низкий уровень церулоплазмина обнаружен у новорожденных и больных активным нефрозом, теряющих белок с мочой. Болезнь …