Тератогенные факторы

У родителей, имеющих детей с множественными пороками развития, необходимо тщательно собрать анамнез приема лекарственных веществ и воздействия на них химических веществ, особенно если неизвестна этиология заболевания. «Каталог тератогенных препаратов» Т. Н. Shepard представляет собой блестящее руководство по определению, воздействию какого препарата подвергалась беременная. Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого фенотипа пороков, …

При выявлении у ребенка пороков развития или умственной отсталости родители часто обвиняют в этом себя и связывают развитие у ребенка нарушений с событиями, происходившими во время беременности. Поскольку у беременных нередко отмечаются инфекционные заболевания и они принимают некоторые медикаментозные препараты, педиатр должен предварительно оценить роль вирусной инфекции и принимаемых препаратов, чтобы помочь родителям понять врожденный …

При синдроме де Ланге был выявлен специфический фенотип поведения; предупреждение родителей о том, что не соответствующее норме поведение ребенка в большей степени может оценить как нормальное для этого синдрома, что может быть крайне полезным для снятия чувства вины и тревоги у родителей. Для синдрома Вильямса характерен физиологический профиль с задержкой восприятия и двигательного развития и …

Врожденный токсоплазмоз также может способствовать развитию гидроцефалии, и внутри утробная цитомегаловирусная инфекция может быть причиной кист головного мозга. Однако ни одна из этих внутриутробных инфекции не является причиной множественных больших и малых структурных пороков развития, поскольку они могут быть обусловлены хромосомными аномалиями, одиночными мутантными генами и тератогенными медикаментозными препаратами. Механизм действия известен только в отношении …

Трудности в интерпретации отрицательных результатов при определении тератогенного действия препаратов могут возникать вследствие низкой частоты нарушений и возможности того, что некоторые из них могут не проявляться до поздних периодов жизни. Генетические факторы могут играть роль в определении тератогенности и одним из примеров может быть мультифакториальный тип наследования, когда наследуемым признаком является чувствительность к тератогенному фактору …

Случайное облучение беременных служит обычной причиной беспокойства женщин, членов их семей и врачей по поводу того, разовьются у плода врожденные дефекты или нет. К счастью, маловероятно, чтобы диагностическое или лечебное облучение вызывало генную мутацию. Более того, не отмечено увеличения генетических нарушений у детей, родившихся от беременных, подвергшихся облучению во время взрыва атомной бомбы в Японии …

Дозы, при облучении гонад матери и всего тела плода во время рентгенографического обследования представлены: Рентгенограмма: Миллигрей грудной клетки 10 грудного отдела позвоночника 110 органов брюшной полости 2 210 органов таза 2 100 бедра 1240 Рентгенографические контрастные исследования: — верхних отделов желудочно-кишечного тракта 1710 бариевые клизмы 9 030 холангиограммы 780 внутривенная пиелография 5 880 «Болезни плода …

Область дисморфологии значительно расширилась, так как число распознаваемых пороков развития удвоилось за последние 10 лет; патогенез разных структурных дефектов был пересмотрен, переоценено потенциальное пренатальное воздействие разных медикаментозных препаратов, химических агентов и факторов окружающей среды. Из-за очень большого числа в рамках настоящего раздела невозможно привести перечень всех известных видов пороков развития. Раздел посвящен только способу (методу) …

Однако многие изолированные первичные дефекты объясняются мультифакториальным типом наследования, при котором риск повторного рождения больного ребенка составляет 2 — 5% у здоровых родителей, у которых первый ребенок родился больным. Остается неясным, какова роль мультифакториального типа наследования в этиологии некоторых более редких изолированных дефектов. Тот факт, что этиологически они гетерогенны, свидетельствует о том, что этиология некоторых …

Эти дефекты подразделяются в соответствии с природой нарушений морфогенеза, вызвавших структурный дефект: пороки развития и пороки-деструкции. Порок развития является первичным структурным дефектом, обусловленным нарушением морфогенеза. Деформация состоит в нарушении формы и/или структуры ткани, нормально дифференцировавшейся. О пороках-деструкциях говорят в том случае, если дефект строения возникает вследствие разрушения ранее нормально сформированной части. Из деформаций, отмеченных у …