Врожденные пороки развития
Альфа-фетопротеид (АФП). Входящий в состав амниотической жидкости АФП чаще используется в пренатальной диагностике. Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что наблюдается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки по следующих беременностей у женщин, у которых уже родился …
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и …
С помощью ультразвука в основном определяют гестационный возраст, локализацию плаценты и многоплодную беременность. Его использовали при повышении уровня АФП в амниотической жидкости, пытаясь по контурам головы идентифицировать анэнцефалию, но точность метода низкая. Ультразвук эффективен и при диагностике хондродистрофпй, отсутствии длинных костей и увеличении почек, встречающегося при врожденном поликистозе их, но достоверность метода не установлена. Амниография …
Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта. Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает …
В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из всех обследованных 30 681 детей у 0,2% пороки раз вились за счет хромосомных нарушений, у 0,1% — одиночного мутантного гена, у 0,7% — мультифакториального наследования и у 0,5 % — за счет …
