Что такое хромосомное нарушение?
Хромосомное нарушение – это аномалия, которая возникает, когда у эмбриона развивается слишком много или слишком мало хромосом. В норме у человека 46 хромосом. Яйцеклетка и сперматозоид передают эмбриону при его образовании по 23 хромосомы. Иногда яйцеклетка или сперматозоид содержат неправильное количество хромосом. Когда это происходит, ребенок рождается с хромосомным расстройством.
Случается, что эмбрион имеет правильное количество хромосом, но одна из них содержит аномалию. Ее фрагмент может отсутствовать, быть инвертированным, дублированным или находиться на другой хромосоме. В этом случае возникает структурное хромосомное нарушение.
Обычно плод с хромосомным нарушением не выживает, и у женщины случатся выкидыш.
По некоторым оценкам причиной более половины выкидышей, которые случаются во время первого триместра, является хромосомное нарушение у плода. Если ребенок рождается, то, как правило, с врожденными дефектами.
Синдром Дауна – это одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют характерные черты лица и нарушение способности к обучению, степень тяжести которого может варьироваться. Многие из таких детей также имеют порок сердца и другие физические проблемы. У немолодых женщин повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другим хромосомным нарушением. Риск увеличивается с возрастом, поэтому если беременеет женщина в возрасте, ей часто рекомендуется прохождение тестов, определяющих в норме ли плод.
Синдром Тернера – это распространенное хромосомное нарушение, поражающее только девочек. В норме у девочек 2 X-хромосомы. Синдром Тернера приводит к тому, что у девочки имеется только одна X-хромосома, а вторая X-хромосома повреждена или отсутствует. Девочки с этим нарушением обычно бесплодны и неспособны пройти через период полового созревания без медицинского вмешательства.
Синдром тройной Х-хромосомы – это еще одно нарушение поражающее только девочек. При этом заболевании у девочек имеется лишняя X-хромосома. Такие девочки зачастую очень высокого роста, но не имеют видимых физических или умственных дефектов. И если не проводятся пренатальные тесты, родители девочки, родившейся с таким хромосомным нарушением, могут даже не знать о его присутствии.
Некоторые хромосомные нарушения поражают только мальчиков. Одним из них является синдром XYY. В норме у мужчин имеется две хромосомы (одна X-хромосома и одна Y-хромосома), тогда как у мальчиков с синдромом XYY присутствует еще одна дополнительная Y-хромосома. Развиваются такие мальчики нормально, и родители могут не знать, что у их сына хромосомное нарушение, если это не выявляется в ходе пренатальных тестов.
Источник: wisegeek.com
- Клюква повышает спортивные результаты
- Скрытая опасность усталости после сна
- Томатный сок эффективно убивает сальмонеллу и другие вредные бактерии
- Прорыв в лечении пищевой аллергии
- Роль сельской жизни в укреплении детского иммунитета
- Как осознанность усиливает упражнения
- Генетический код семян Чиа
- Новый метод лечения легочной гипертензии
- Как Глазго-Каролинские часы точно измеряют биологическое старение
- Лечение серповидно-клеточной анемии
