У генов, связанных с аутизмом, есть прочная тенденция к видоизменениям

Исследователи, которые обнаружили, что некоторые предположительно случайные генные мутации, в конце концов, не настолько случайны, сообщили, что их данные предлагают подсказки к разгадке причин аутизма и других расстройств.

Международная бригада ученых упорядочила полные геномы однояйцовых близнецов с аутизмом и их родителей и нашла, что последовательность ДНК в некоторых областях человеческого генома весьма непостоянна и может видоизменяться в 10 раз чаще, чем остальная часть генома.

Согласно исследованию, опубликованному 21 декабря в журнале «Клетка», у генов, которые связаны с аутизмом и многими другими расстройствами, есть особенно прочная тенденция к видоизменению.

«Наши данные предоставляют некоторую способность проникновения в суть самой основы аутизма — что, удивительно, геном не устойчив к изменению его важных генов. Наоборот, болезнетворные гены имеют тенденцию быть гиперизменчивыми», — рассказал в выпуске новостей Калифорнийского Университета в Сан-Диего (UCSD) главный исследователь Джонатан Себэт, профессор психиатрии и клеточной и молекулярной медицины.

Согласно отчету, при исследовании в среднем у каждого ребенка было обнаружено 60 мутаций.

«Общее количество мутаций, которые мы обнаружили, не было удивительным, это было то, что мы ожидали, основываясь на нормальной частоте мутаций у человека», — сказал Себэт, руководитель Центра молекулярной геномики психоневрологических болезней Бейстера в UCSD.

Однако, он и его коллеги были удивлены обнаружив, что мутации имели тенденцию концентрироваться в определенных областях генома.

«В наших будущих исследованиях, мы планируем сосредоточиться на этих горячих точках мутации», — сказал Себэт. «Упорядочивание этих областей у большого количества пациентов может нам дать возможность идентифицировать больше генетических факторов риска развития аутизма».

Источник: medicinenet.com

Далее по теме: