Американские ученые расшифровали геном онкологического больного

Группа американских исследователей из Медицинской школы при Вашингтонском университете в Сент-Луисе заявила о том, что им удалось полностью расшифровать геном женщины, страдающей онкологическим заболеванием. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, в ходе своей работы ученые смогли обнаружить десять мутаций, следствием которых и явилось развитие острого миелолейкоза у пациентки.

Как известно, острый миелолейкоз представляет собой злокачественную опухоль кроветворной ткани, которая возникает из определенного вида клеток-предшественниц в костном мозге. В большинстве случаев данное заболевание развивается у пациентов пожилого возраста. Как показывают результаты статистических исследований, каждый год только на территории Соединенных Штатов диагностируется около 13 тысяч новых случаев острого миелолейкоза.

В ходе своей работы авторы исследования использовали образцы нормальной кожной ткани, а также образцы опухоли, которые были получены из костного мозга 50-летней женщины, страдавшей острым миелолейкозом, еще до начала лечения. Необходимо сказать, что сама пациентка скончалась от ракового заболевания спустя 23 месяца после установления диагноза.

Американских исследователям впервые в мире удалось расшифровать и сравнить все гены в обоих представленных образцах. Венцом работы специалистов явилась идентификация в клетках опухолевой ткани десяти мутантных генов, которые способствовали развитию острого миелолейкоза. Два из них уже были известны ученым и ранее, а вот что касается остальных восьми, то они, по словам руководителя исследования Тимоти Лей (Timothy Ley), никогда прежде не связывались с лейкозом.

Как заявил Лей, три из восьми обнаруженных в норме подавляют рост злокачественного новообразования, а четыре – способствуют клеточному росту. Кроме того, один из вновь обнаруженных генов способен оказывать влияние на транспортировку лекарств в клетки, а значит, играет определенную роль в развитии устойчивости данной опухоли к химиотерапии.

Авторы работы особенно подчеркнули то обстоятельство, что обнаруженные ими мутации являются достаточно редкими. Дело в том, что ни один из 187 других пациентов с острым миелолейкозом, которые были обследованы позднее, не являлся носителем данных мутаций. В связи с этим исследователи сделали вывод об огромном количестве различных мутаций, возникающих в небольшом числе генов, которые могут приводить к развитию острого миелолейкоза. Говоря другими словами, различные комбинации этих мутаций, вероятно, могут приводить к одному и тому же результату.

Как полагают специалисты, только глубокое понимание генетических причин развития раковых заболеваний в будущем позволит разработать новые эффективные методики его диагностики и лечения, а на данный момент «…приоткрылась только лишь вершина айсберга».

Далее по теме: