Анемии

В большой группе заболеваний, обусловленных нарушениями аминокислотного состава глобина — гемоглобинопатий — наиболее распространенной является серповидно-клеточная анемия. Болезнь встречается в двух формах: гомозиготной (тяжелой); гетерозиготной. Последняя осложняется анемическим кризом лишь в особых условиях кислородного голодания. Сама по себе аномалия структуры глобина (замена в b -цепи глобина глутаминовой кислоты на валин) наследуется доминантно, однако клинически яркие …

I.  Наследственные гемолитические: дефекты в эритроцитарной мембране: наследственный сфероцитоз; наследственный элиптоцитоз; наследственный стоматоцитоз; наследственный акантоцитоз; дефицит ферментов эритроцитов: Г-6-ФДГ; пируваткиназы и др.; гемоглобинопатии: гемоглобинопатия S, С; талассемия; смешанные формы; нестабильные гемоглобины; II.  Приобретенные гемолитические: связанные с антителами (иммунные): изоиммунные (посттрансфузионные, гемолитическая болезнь новорожденных); гаптеновые (лекарственные, вирусные); аутоиммунные (идиопатическая аутоиммунная анемия); вторичные аутоиммунные (злокачественные опухоли, системные …

Клиническая картина гомозиготной формы складывается из ранней тяжелой гемолитической анемии, имеющей нормохромный или гиперхромный характер. Физическая и некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся и глубоким анемическим синдромом, сопровождается нарушениями скелета. Дети худые с удлиненными конечностями, череп своеобразно деформированный, высокий, суженный, имеет часто утолщенный шов лобных частей в виде гребня. Характерны тромботические осложнения. Тромбозы сосудов, …