Перечень заболеваний

28. Что такое туберозные опухоли? Где они встречаются? Туберозные опухоли — картофелевидные узлы, развивающиеся вследствие пролиферации глии. Они встречаются в коре головного мозга, базальных ганглиях, стенках желудочков (субэпендимальные узлы); их количество и размеры влияют на степень тяжести припадков и умственной отсталости. Кортикальные туберозные опухоли часто имеют одинаковую плотность с нормальной мозговой тканью и лучше всего …

33. Назовите два главных компонента синдрома Стерджа-Вебера. Пятно цвета портвейна на лице и односторонний лептоменингеальный ангиоматоз. 34. Как наследуется синдром Стерджа-Вебера? Синдром не наследуется. Это спорадически возникающее нарушение развития лептоменингеальных сосудов, капилляров лица и, часто, сосудов глаз. 35. Какие осложнения наблюдаются при лептоменингеальном ангиоматозе? Нарушение образования сосудов мозговых оболочек осложняется кальцификацией менингеальной артерии, подлежащей коры …

38. Связана ли степень выраженности неврологических изменений с размером сосудистого невуса? Нет. Корреляция между распространенностью сосудистого невуса, лептоменингеальным ангиоматозом и степенью выраженности неврологических нарушений отсутствует. 39. Какие исследования подтверждают диагноз лептоменингеального ангиоматоза? Компьютерная томография с контрастным веществом или МРИ. В позднем детстве (средний возраст 7 лет) рентгенологическое исследование плоских костей черепа может выявить типичные двуконтурные …

43. По какому типу наследуется атаксия-телеангиэктазия? По аутосомно-рецессивному; генный дефект в зонах 22 и 23 на хромосоме 1 lq. 44. Каковы наиболее ранние клинические признаки атаксии-телеангиэктазии? Прогрессирующая церебральная атаксия, обусловленная дегенерацией клеток Пуркинье, — наиболее раннее клиническое проявление на 12-18 мес. жизни. Постепенно развиваются хореоатетоидные движения, гипотония, дизартрия, нарушения движения глазных яблок, снижение интеллекта. 45. …

1. Что такое механобуллезные заболевания? Группа болезней, характеризующихся образованием мелких или крупных пузырей на месте травмы кожи. 2. Относятся ли к этой категории заболевания, при которых пузыри появляются на месте трения? Да. У любого человека может возникнуть пузырь на месте травмы кожи. Степень выраженности пузыря зависит от силы травмы и индивидуальных особенностей кожи противостоять воздействию …

8. Известна ли причина пограничного БЭ? Считается, что отсутствие, уменьшение или повреждение структурных белков в дермоэпидермальном соединении приводят к ослаблению связей между эпидермисом и дермой. Один из таких белков — ламинин 5, называемый также каллинин или ницеин. Данный протеин (или группа протеинов) экспрессируется у больных ПогБЭ и может стать ключом к открытию гена(ов), ответственного за …

1. Что такое ихтиозиформные дерматозы? Ихтиозиформные дерматозы составляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся чрезмерным шелушением кожи. Термин «ихтиоз»происходит от греческого «ichthy», означающего «рыба». Наиболее часто встречаются наследственные формы ихтиозов, но не исключено возникновение этого состояния вторично по отношению к другим заболеваниям. 2. Насколько распространены врожденные ихтиозы? Наследование и распространенность основных врожденных ихтиозов Заболевание Тип наследования Распространенность …

10. Как диагностировать укусы клещей, попавших к человеку от животных? У пациента отмечаются зудящие красные волдыри, наиболее часто расположенные на руках, грудных железах и животе. Как правило, источником таких клещей являются кошки, зараженные Cheyletiella. Эти не делающие ходов клещи придерживаются тактики «укусил и убежал», и поэтому их трудно обнаружить на теле больного. Основой для постановки …

13. Насколько эффективнее окраска экссудата по Граму по сравнению с получением культуры гонококка на селективных средах при наличии симптомов гонококкового уретрита? Окраска по Граму выделений из уретры при наличии симптомов гонореи у мужчин является отличным методом диагностики. Позитивная окраска по Граму, выявляющая многочисленные нейтрофилы, отдельные из них содержат скопления грамотрицательных диплококков, обращенных более сглаженными сторонами …

16. При каких заболеваниях проводят биопсию кожи? Биопсия кожи с обычной окраской гематоксилин-эозином — клинический диагностический метод при многих новообразованиях кожи, которые невозможно диагностировать визуально. Она также эффективна при воспалительных заболеваниях, особенно в тех случаях, когда специфический диагноз трудно поставить по клинической картине, данным анализов крови или соскобов кожи. Материал, полученный при биопсии, исследуют методами …