Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Boyd-Stearns — Brailsford-Morquio

Синдром Boyd-Stearns

Boyd Julian Deigh (род. 1894), американский педиатр; Stearns Genieve (род. 1892), американский врач.

Бойда-Стернс с.— почечная канальцевая недостаточность с гипохлоремическим ренальным ацидозом и поздним рахитом (аутосомно-рецессивное, реже — аутосомно-доминантное наследование): болезнь начинается в младенческом возрасте; низкий рост, поздний рахит; полиурия, альбуминурия, интермиттирующая гликозурия; в крови — уменьшение щелочного резерва, выраженная гипохлоремия, иногда гиперфосфатемия; нередко — пароксизмальные параличи.

Синдром Brachmann-de Lange

Brachmann W., немецкий педиатр; de Lange Cornelia (1871—1950), голландский педиатр.

Брахмана-де Ланге с.— комплекс врожденных аномалий: укороченная расширенная I пястная кость; укороченный согнутый V палец руки с гипоплазией средней фаланги; деформация проксимального метафиза лучевой кости с подвывихом в локтевом суставе. Часто — низкий рост, брахицефалия, маленькие кости лицевого черепа, умственная отсталость.

Синдром Brailsford-Morquio

Синдром Morquio, mucopolysaccharidosis IV, синдром Morquio-Ullrich, morbus Morquio-Brailsford, dysosteosis enchondralis metaepiphysaria, chondrodystrophia tarda, dysosteosis Morquio.

Brailsford James Frederik, английский врач; Morquio Louis (1867—1935), уругвайский педиатр.

Брейлсфорда-Моркио с.— разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий или карликовый рост; симптомы развиваются еще внутриутробно; позднее недостаточно развивается и расширяется, а затем распадается эпифизарный хрящ; метафизы становятся более широкими и короткими; тела позвонков сплющиваются; короткая шея, короткая талия, куриная грудь, кифоз, кифосколиоз, часто Х-образные ноги, плоскостопие. Интеллект обычно нормальный; поражение зубной эмали. Генетический дефект заключается в накоплении повышенного количества мукополисахаридов в соединительной ткани и в выделении больших количеств кератансульфата и дерматансульфата с мочой (не всегда).

Далее по теме:

Loading...